Если ваши анализы раз за разом показывают повышенный холестерин, возможно, вы носитель одной из самых распространенных наследственных болезней в мире. Передается она из поколения в поколение, в редких случаях — через одно. Если у одного из родителей есть гиперхолестеринемия, то у детей она возникнет в 50 процентах случаев. При семейной гиперхолестеринемии повышается риск развития сердечно-сосудистых заболеваний. Частота обострений зависит от питания, физической активности, других наследственных факторов и даже от пола. У женщин с этим заболеванием проблемы с сердцем и сосудами возникают в возрасте 55-60 лет, у мужчин — 45-50 лет. Поэтому необходимо проводить диагностику как можно раньше, в идеале — у детей.
В большинстве случаев причиной семейной гиперхолестеринемией могут быть изменения в гене, который кодирует ЛНП-рецептор. Он расположен на поверхности клеток и удаляет частицы ХС-ЛНП из крови. Если в гене есть изменения, то рецептор теряет способность к удалению холестерина.
«Семейную гиперхолестеринемию можно заподозрить, когда в семье есть случаи раннего начала сердечно-сосудистых заболеваний, — предупреждают кардиологи Национального общества по изучению атеросклероза в проекте Национального медицинского исследовательского центра терапии и профилактической медицины (НМИЦ ТПМ)
Врачи рекомендуют определить показатели липидного профиля крови у членов семьи пациента: холестерин, холестерин липопротеидов низкой плотности (ХС-ЛНП), холестерин липопротеидов высокой плотности (ХС-ЛВП) и триглицериды.
«Лечение более эффективно, когда оно начинается рано и до того, как накопление холестерина приведет к образованию атеросклеротических бляшек», — рекомендуют кардиологи.
Внешние признаки семейной гиперхолестеринемии:
утолщение сухожилий;
желтоватые бляшки вокруг глаз (ксантелазмы);
арка в радужке глаза (цветной части).
Но надо учитывать, что они проявляются не у всех, и не всегда. Точный диагноз сможет поставить только врач после осмотра и анализов.
«Заболевание диагностируется на основании клинических данных и генетического обследования», — предупреждают кардиологи.
Если вам уже установлен диагноз, врачи рекомендуют протестировать детей до восьмилетнего возраста, чтобы правильно откорректировать питание и образ жизни ребенка.