Если их не лечить, они разрастаются, повреждая все большие участки кожи. При этом «люди-бабочки» столь же хрупкие и внутри — например, им нельзя есть слишком твердую пищу: комочки могут повредить пищевод. Заболевание это редкое настолько, что даже врачи, как правило, ничего о нем не знают.
«Я не могла взять Настю на руки»
Насте Олиферович сейчас немногим меньше трех лет. Она бойкая малышка, но ей противопоказаны практически все детские игры. Впрочем, Настя уже понимает, что каждая травма заканчивается мучительными перевязками и лечением. И старается быть очень аккуратной: не бегать лишний раз, отойти с дороги, если навстречу несутся сверстники.
Когда я была беременна, ничто не предвещало болезни, — рассказывает мать Насти 37-летняя Татьяна. — Беременность протекала нормально, все анализы были в норме. Родилась Настенька здоровой, с нормальной кожей. Но, когда ее начали обтирать, кожа стала слезать, и Настю увезли в реанимацию.
В реанимации Настя, как потом вспоминали медсестры, всех озадачила. Никто из медиков не понимал, в чем дело. Сначала даже предположили, что это ихтиоз (болезнь, при которой кожа слишком грубая, похожая на рыбью чешую). Выяснить, что за беда на самом деле случилась с Настюшей, удалось только на следующий день в отделении патологий новорожденных — там оказалась очень дотошная врач. Еще месяц ребенок провел в больнице.
- Потом я забрала ее домой, — вспоминает Татьяна. — Сначала было очень тяжело. Кожа у Насти была настолько нежная, что пузыри возникали даже без видимых причин: прямо у меня на глазах. Первый год ребенок был натурально зеленый — весь в зеленке. Я не могла взять ее на руки, от прикосновения к груди кожа тоже воспалялась. Мы с мужем носили Настю на специальном матрасике на вытянутых руках. И, конечно, было очень тяжело морально. Ведь мы тоже не понимали, что произошло. Потом, к годику, Настина кожа немного огрубела, по крайней мере, пузыри стали появляться не без причины. И я начала искать. Нашла мамочек, у которых дети болеют тем же, списалась с ними. Благодаря этому общению узнала о современных повязках, которыми нужно делать перевязки Насте. Они не прилипают к телу. Ведь пластыри нашим детям категорически нельзя использовать — их снимаешь вместе с кожей.
Настя — ребенок очень активный. Но, по словам Татьяны, только недавно девочку стали отпускать ходить по улице не за руку. И не по асфальту — земля все-таки помягче.
- Самое страшное, — говорит Татьяна, — что у нас практически нет специалистов по этой болезни. Сложилась такая ситуация, что матери знают о буллезном эпидермолизе и том, как с ним бороться, больше врачей. Бывает, приходим на прием и начинаем рассказывать. А медики записывают.
Плата за кровосмешение
Нехватка информации — самая страшная беда. По словам сотрудников фонда «БЭЛА», помогающего «людям-бабочкам», мало кто из докторов слышал об этом заболевании. Тем более что оно чрезвычайно редкое. По данным западных исследований (в России даже таких данных нет), в нашей стране буллезным эпидермолизом болеют около 2000 человек. 150 человек опекает фонд «БЭЛА». 8 из них — жители Северо-Запада.
(Какими редкими генетическими заболеваниями страдают петербуржцы, можно узнать здесь)
Как объясняет координатор фонда в Петербурге Анастасия Сабитова, синдром бабочки — заболевание генетическое. Оно может возникнуть у ребенка, если оба его родителя — носители поврежденного гена. Именно поэтому «бабочки» чаще рождаются в странах, где распространены браки между кровными родственниками — ген передается внутри семьи. Причем в России до недавнего времени проверить болен ли плод, было невозможно.
Сейчас, благодаря усилиям фонда, такой генетический анализ будут проводить — хотя бы людям, уже ставшим родителями одной «бабочки».
Из-за того, что о болезни не знают, больные не могут получить современной поддерживающей терапии, — рассказывает основатель и председатель фонда «БЭЛА Алена Куратова, — а нашим подопечным она очень нужна. В Европе о буллезном эпидермолизе знают больше, там есть специальные больницы, в которых детям подлечивают внутренние органы и зубы. Ведь в России им даже зубы не делают — врачи боятся навредить. А на Западе к ребенку уже в первые дни жизни приставляется патронатная медсестра, которая понимает, что такое буллезный эпизермолиз. В итоге он получает правильные медикаменты, правильный уход и, как следствие, имеет шанс на более или менее нормальную жизнь
В нашей стране этим занимается фонд «БЭЛА». Его сотрудники обучают родителей больных детей правильно делать перевязки, рассказывают им о современных материалах и помогают их доставать (в среднем, если ребенок не очень активный и форма болезни не тяжелая, на перевязочные материалы требуется порядка 20 тысяч рублей в месяц). А в Петербурге в скором времени курс обучения пройдут и несколько врачей.
Кстати, рассказывают в фонде, родители «бабочек» от детей почти никогда не отказываются, и это радует, ведь брошенный малыш будет обречен — в детском доме ему вряд ли смогут обеспечить достаточно тщательный уход.
Справка
Подробнее о буллезном эпидермолизе и о том, как и чем правильно перевязывать «бабочек», можно узнать на сайте http://deti-bela.ru.
Татьяна Песина,