- Источник:
- pixabay.com
Случайная мутация
Врожденный иммунодефицит, при котором иммунитет не может выполнять свою защитную функцию, у ребенка развивается из-за генетического сбоя.
«Первичным иммунодефицитом (ПИД) нельзя заразиться, это почти всегда либо наследственное состояние, либо приобретенное во внутриутробном периоде, - рассказывает Илья Корсунский, врач-аллерголог-иммунолог, заведующий центром аллергологии и иммунологии ДГКБ №9 им. Сперанского. - Ребенок с ПИД может родиться у совершенно здоровых родителей в результате случайной генной мутации».
В результате появляются тяжелые инфекции, быстро переходящие в хроническую форму, а органы и ткани поражаются воспалительными процессами. Больные дети вынуждены жить в строгой изоляции, им назначается пожизненная заместительная терапия иммуноглобулинами (переливание донорских антител). Благодаря им выживает более 90% пациентов с врожденными иммунодефицитами, хотя еще полвека назад уровень смертности среди таких пациентов составлял 63%.
Коварство болезни в том, что она не имеет уникальных признаков. Это может быть простая инфекция, но она неоднократно повторяется в течение года. Часто ни родители, ни врачи не осознают, что все эти проблемы – результат дефекта иммунной системы ребенка.
Ученые уже не один раз пытались «починить» сломанный ген, но все попытки заканчивались неудачно. В этот раз, похоже, случился настоящий прорыв. Исследователи из Америки и Великобритании взяли у 50 детей с врожденным первичным иммунодефицитом их собственные стволовые клетки костного мозга, «починили» поломанный ген, и ввели клетки обратно. Клетки прижились у 48 из 50 детей, а по итогам 24-36 месяцев наблюдения от 90 до 100% детей смогли отказаться от профилактического введения иммуноглобулинов, выживаемость составила 100%.
10 тревожных признаков
По словам врача-аллерголога-иммунолога Ильи Корсунского, врожденные иммунодефицитные состояния, как правило, проявляются у детей в течение первых двух лет жизни и приводят к возникновению инфекций, которые необычайно трудно поддаются лечению, рецидивируют, быстро переходят в хроническую форму и в конечном счете являют собой угрозу для жизни ребенка.
Врачи-иммунологи советуют внимательно присмотреться к часто болеющему ребенку. Если у него есть два или больше тревожных признаков из перечисленных ниже, это повод для срочного обращения к врачу-иммунологу.
10 симптомов, которые могут быть признаками первичных иммунодефицитов:
4 и более случаев отита в течение года;
2 и более синусита в течение года;
низкая эффективность антибиотиков в течение двух и более месяцев приема;
2 и более случаев пневмонии в течение года;
невозможность ребенка набирать вес и нормально расти;
частые и глубокие абсцессы кожи и внутренних органов;
постоянный кандидоз полости рта и кожи;
необходимость внутривенного введения антибиотиков для разрешения инфекции;
две и более системных инфекции, включая сепсис;
наследственная предрасположенность.
Также могут вызвать опасение неясные эритемы у детей грудного возраста, нарушения переваривания в период грудного вскармливания, осложнения при вакцинации ребенка живыми ослабленными вакцинами (полиомиелит, БЦЖ).
© ДокторПитер