- Источник:
- unsplash.com/
В эксперименте участвовали 20 пациентов. 14 из них страдали болезнью Гоше, 6 — болезнью Паркинсона. Изучали мутацию N370S и L444P в гене, который отвечает за кодирование фермента глюкоцереброзидазы. Эти мутации приводят к редкому наследственному заболеванию — синдрому Гоше. Однако, по статистике, у пациентов с синдромом Гоше и их родственников может также развиваться болезнь Паркинсона. Ученых заинтересовала связь, поэтому стали изучать эти мутации и их влияние на нейродегенеративные процессе в мозге.
- Наличие у человека мутации в гене глюкоцереброзидазы повышает риск развития болезни Паркинсона в пять-шесть раз, — озвучили вероятность заболевания исследователи «Курчастовского института» — ПИЯФ. — Конкретно, к определенной форме, получившей название GBA-БП. У пациентов с подобными мутациями повышается частота когнитивных нарушений.
Развитие, особенности и течение GBA-БП могут быть связаны с нейровоспалительными процессами, но детально их никто не изучал.
Для исследования специалисты взяли образцы плазмы у «подопытных» и изучили их при помощи иммуноферментного анализа. Предполагалось, что развитие и особенности течения GBA-БП могут быть связаны с нейровоспалительными процессами. У людей с формой GBA-БП в плазме нашли концентрацию некоторых противовоспалительных цитокинов — медиаторов воспаления.
Мы сравнили уровень противовоспалительных цитокинов у здоровых людей, и у пациентов с различными формами болезни Паркинсона, в том числе GBA-БП, — пояснила руководитель лаборатории молекулярной генетики целовека НИЦ «Курчатовский институт» — ПИЯФ София Пчелина.
Из лимфоцитов пациентов вырастили клетки-макрофаги. Они способны захватывать и переваривать бактерии погибших клеток и токсичных частиц. К клеткам-макрофагам добавили действующее вещество лекарства от кашля «Амброксол», и оно показало свою эффективность. Активность глюкоцереброзидазы повышалась в несколько раз. Тогда как из-за мутации в генах вырабатывается неправильная форма глюкоцереброзидазы, которая действует менее активно. На основе этих данных возможны изменения в протоколе лечения пациентов с GBA-БП формой болезни Паркинсона.
Исследования проводили совместно специалисты НИЦ «Курчатовского института» — ПИЯФ, Института экспериментальной медицины, Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. Павлова и НИИ эпидемиологии и микробиологии им. Пастера.