- Источник:
freepik
Невозможно со стопроцентной вероятностью сказать, что у человека в будущем диагностируют рак. Большинство опухолей относится к спорадическим, то есть возникающим спонтанно из изначально здоровых клеток.
Однако 5-10% онкологических заболеваний развиваются из-за мутаций, передающихся по наследству — в одном или нескольких генах.
Заведующая лабораторией в НМИЦ онкологии им. Блохина, лабораторный генетик, старший научный сотрудник, кандидат медицинских наук
«У большинства людей с наследственной предрасположенностью онкологическое заболевание может возникнуть в достаточно раннем возрасте, до 40-50 лет», — эксперт.
Чтобы узнать, есть ли вероятность заполучить наследственную патологию, можно пройти молекулярно-генетическое тестирование. Это исследование мутаций в генах, которые влияют на развитие и течение онкозаболеваний.
В каком случае врачи рекомендуют пройти тестирование
Если у ваших близких родственников было несколько случаев онкологии или несколько злокачественных опухолей. Речь идет о родителях, родных и двоюродных братьях и сестрах, а также бабушках, дедушках, тетях и дядях. Это родственники I–II линии родства.
Если у кого-то из родственников обнаружили онкологию в молодом возрасте, то есть до 50 лет.
Виды рака, которые чаще всего передаются по наследству
Рак молочной железы.
Рак яичников.
Рак поджелудочной железы.
Рак предстательной железы.
Семейный неполипозный рак толстой кишки.
Рак щитовидной железы.
Все эти виды рака ассоциированы с определенными генетическими мутациями. Так, рак молочной железы и яичников, рак поджелудочной железы и рак предстательной железы — это мутации в генах BRCA1 и BRCA2.
Семейный неполипозный рак толстой кишки (синдром Линча) связан с мутациями в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.
Что касается рака щитовидной железы, то он уже связан с мутацией в гене RET.
Если в семье уже есть человек с подтвержденным онкологическим диагнозом и отягощенным наследственным анамнезом, генетическое исследование проводится в два этапа, говорит Анна Строганова.
Сначала родственник с онкологическим диагнозом сдает кровь для выявления «ломаного гена». После этого кровь сдают остальные члены семьи, чтобы выяснить, есть ли у кого-то из них генетическая «поломка».
В случае когда есть подозрение на наследственный фактор, достаточно исследования крови методом секвенирования нового поколения NGS (next-generation sequencing), которое позволяет проверить все гены-кандидаты.
Что делать, если обнаружили мутации
Диагноза «рак» нет, человек здоров. Но в его организме есть «поломка». Например, во время исследования обнаружили мутацию RET, которая повышает вероятность развития рака щитовидной железы.
В этом случае врач назначит дополнительные обследования, которые будут зависеть от выявленной «поломки». Также специалист порекомендует проходить профилактические осмотры. Как часто это надо делать, должен рассказать врач-генетик, здесь все индивидуально.
При выявлении мутаций высокого риска в некоторых случаях проводится хирургическая профилактика — превентивное удаление здорового органа. Однако такое решение принимается только на онкологическом консилиуме.
Важно: не назначайте себе исследования самостоятельно, такое решение нужно принимать только после консультации со специалистом. Врач подскажет, уместно ли проходить обследование именно в вашем случае, а также расскажет о всех нюансах.