- Источник:
- unsplash.com
Планирование беременности — важный шаг, который помогает существенно сократить риск рождения ребенка с генетическими нарушениями. Большинство из них неизлечимы и приводят к значительному снижению качества жизни ребенка.
Ведущий эксперт по генетике лаборатории «Гемотест» Елена Корчагина рассказывает «Доктору Питеру», из каких этапов состоит планирование и кому следует его проходить.
Ведущий врач-эксперт по генетике лаборатории «Гемотест»
Мутация: реальные риски
Любой человек может быть носителем наследственных мутаций и даже не подозревать об этом. Некоторые генетические заболевания при наследовании только от одного родителя протекают в форме носительства, то есть просто присутствуют в организме, но не оказывают влияния на здоровье. Однако, если мутация передалась от обоих родителей, она проявляется тяжелыми симптомами. К таким заболеваниям относят:
спинальную мышечную атрофию (сопровождается прогрессирующей слабостью и атрофией мышц, в том числе тех, которые отвечают за физиологические процессы: биение сердца, дыхание);
муковисцидоз (характеризуется постепенным разрушением тканей легких, печени, поджелудочной железы и других органов из-за нарушения работы экзокринных желез).
Могут проявляться и другие генетические аномалии, приводящие к врожденным порокам, нарушению обмена веществ или расстройствам развития.
Вылечить невозможно
«Практически все наследственные заболевания не поддаются полному излечению, поэтому очень важно предупредить возникновение патологии еще до рождения малыша. Один из способов профилактики — это меры, позволяющие предупредить зачатие ребенка с грубыми нарушениями здоровья. Это и есть задача генетика», — комментирует врач.
Во время консультации врач собирает анамнез обоих партнеров: данные о перенесенных заболеваниях, операциях, наследственной предрасположенности, возможных вредных факторах. Спрашивает о жалобах на самочувствие, об образе жизни, оценивает состояние здоровья в целом. Уточняет, связана ли работа или место жительства с воздействием неблагоприятных факторов.
Некоторые проблемы видно
Иногда заподозрить наследственный синдром можно даже по внешним особенностям будущего родителя, но чаще требуется лабораторное обследование. Чем более полные данные получает врач, тем качественнее и точнее диагностика. После анализа полученной информации генетик составляет индивидуальный план обследования для каждого партнера.
Чтобы грамотно запланировать рождение малыша, стоит обратиться к генетику еще до зачатия. Среди обследований, которые помогают оценить риски, — кариотипирование. Это анализ, который показывает, как устроены хромосомы человека — своего рода карта его генетического набора. Исследование помогает выявить хромосомные аномалии, которые могут повлиять на способность к зачатию или привести к генетическим нарушениям у ребенка.
Когда нужны тесты
«Также врач может рекомендовать тест на носительство аутосомно-рецессивных моногенных заболеваний — спинальной мышечной атрофии, муковисцидоза. Если супруги окажутся носителями мутаций в одном и том же гене, то риск рождения больного ребенка в таком случае составляет 25%, то есть у ребенка будут обе копии гена с мутациями. Вероятность 25% — это высокий генетический риск», — поясняет врач.
Подобные обследования полезно проходить всем. Однако некоторым людям они особенно необходимы. К группам риска по генетическим нарушениям у плода относятся:
женщины старше 35 лет (у них возрастает риск хромосомных отклонений у плода);
мужчины старше 45 лет (растет риск случайных мутаций в сперматозоидах);
партнеры, состоящие в кровном родстве (увеличивается риск наследственных заболеваний);
пары, которые ранее сталкивались с невынашиванием беременности или рождением детей с генетическими отклонениями.
Диагностика позволяет оценить генетические риски, подготовить будущих родителей к возможным трудностям или предложить им другие репродуктивные решения, если риски слишком высоки.
Если риски выявлены, врач может предложить зачатие через ЭКО. В этом случае проводится преимплантационное генетическое тестирование, которое позволяет отобрать эмбрионы без выявленных мутаций.