- Источник:
iStockphoto
Это нейродегенеративное заболевание меняет движения человека, нарушает координацию. Проявляется болезнь Паркинсона симптомами, которые сложно не заметить: тремором рук, шаткостью походки, замедленностью речи, напряжением мышц, когнитивными нарушениями. Обычно болезнь развивается медленно, страдают ей пожилые люди. Но бывает и ранний «Паркинсон».
Именно такую патологию заподозрили медики Ирана у мужчины, которому на момент обращения в психиатрическую больницу исполнилось 57 лет. Симптомы болезни у него дебютировали в 37-летнем возрасте. И медики были уверены: это вариант раннего начала Паркинсона. Но оказалось, что дело совсем в другом заболевании, а диагностика была ошибочной. Отчет о клиническом случае опубликован в медицинском Clinical Case Report.
Сложный случай
- Источник:
https://onlinelibrary.wiley.com/
Болезнь у иранца развивалась постепенно. Он стал нелюдимым, снизил социальную активность, затем начала неметь нога, нарушилась походка (она стала замедленной и шаркающей), снизились концентрация и внимание, голос сел и был будто из пещеры, проявился ряд нейропсихиатрических симптомов, позже — когнитивный дефицит, навязчивые мысли о чистоте, а также галлюцинации: он видел несуществующие фигуры и тени.
Последние два года пациент уже не мог жить один. Выглядел он всегда подавленным, плохо реагировал на зрительный контакт, сутулился и держал локти согнутыми.
При этом мужчина хоть и был беден и плохо питался, но не пил алкоголь, не принимал наркотики. Семейная история у него была отягощенная: дядя умер спустя полгода после появления похожих симптомов, у матери диагностировали ОКР, у сестры случались припадки.
Врачи решили, что эти проявления характерны для болезни Паркинсона, и поддерживали мужчину медикаментозно. Но лечение не помогало. Более детальное неврологическое обследование показало, что весь спектр симптомов пациента этот диагноз не объясняет. Тест на глабеллярный рефлекс у мужчины был положительным (молоточком стучат по точке на лбу между бровями, и человек сначала моргает, но потом привыкает и держит глаза открытыми, а если моргание сохраняется, это может говорить о болезни Паркинсона). Тремора рук и дистонии у пациента тоже не было.
Ошибочный диагноз
Мужчине провели электроэнцефалографию, МРТ и КТ, которая показала плотные кальцификаты в мозге. Результаты исследований подтвердили: у пациента болезнь Фара — редкое неврологическое расстройство, которое характерно накоплением кальция в различных областях мозга и деградацией функций нервной системы. Болезнь Фара по симптомам похожа на признаки Паркинсона. Она не до конца изучена, но ее часто связывают с генетическими мутациями. Причем первоначальный ошибочный диагноз первичной болезни Паркинсона привел к неверному лечению, которое способствовало развитию у мужчины вторичного паркинсонизма.
После постановки верного диагноза схема лечения была изменена и сосредоточена на устранении как двигательных, так и нейропсихиатрических симптомов, в первую очередь на восполнение дофамина и устранение проявлений паркинсонизма. Помогла пациенту и когнитивно-поведенческая терапия. К сожалению, удалить отложения кальция в мозге было невозможно.
«Этот случай подчеркивает важность комплексного диагностического подхода к пациентам с похожими по симптоматике нейродегенеративными расстройствами, — делают вывод исследователи. — Наиболее точно диагностировать болезнь Фара может КТ. Важно также и генетическое консультирование, если симптомы, похожие на Паркинсон, проявляются в возрасте до 40 лет».