- Источник:
iStockphoto/karayuschij
«Научный единорог»
Уже 14 лет американец Даг Уитни участвует в детальном научном исследовании, ради которого он регулярно приезжает в научный институт. Не потому, что он болен, а потому, что должен был заболеть. Он «научный единорог» — человек, способный дать ключ к разгадке одной из самых страшных болезней в мире.
Редкая генетическая мутация в ДНК мистера Уитни практически гарантировала развитие у него болезни Альцгеймера в возрасте 40-50 лет с вероятным летальным исходом в течение последующего десятилетия. И это не просто слова. Его мать и девять из тринадцати ее братьев и сестер столкнулись с болезнью Альцгеймера и умерли еще до наступления пенсионного возраста. Та же участь постигла старшего брата Дага. Это самая большая семья в США, в которой известна эта наследственная мутация.
«До меня еще никому в истории не удавалось увернуться от этой пули», — говорит мистер Уитни, пишет издание New York Times. Но что-то в его организме пошло иначе и защитило его от «генетической судьбы». Теперь задача ученых найти этот биологический секрет. Их открытие может привести к созданию методов профилактики и даже лечения болезни Альцгеймера, которая до сих пор не поддается терапии. Вылечить полностью ее нельзя, несмотря на десятилетия исследований. (Ученые назвали две самые простые привычки, которые позволят отсрочить болезнь Альцгеймера.)
«Я должен был заболеть»
В семье Уитни была обнаружена крайне редкая мутация в гене пресенилин-2. Впервые ее выявили у потомков немецких мигрантов, которые поселились в двух деревнях на Волге в царской России еще в XVIII веке. В семье Дага мутация проявлялась в нескольких поколениях проблемами с памятью и мышлением в возрасте от 44 до 53 лет. У матери Дага болезнь прогрессировала с незначительного эпизода: она внезапно забыла рецепт любимого тыквенного пирога. Через 5 лет она умерла. В 55 лет от прогрессирующей болезни Альцгеймера скончался и брат Дага.
Он сам тоже начал было искать симптомы в пятьдесят, зная о тяжелой наследственности. К 55 годам тревога достигла пика, а в 60 лет мистер Уитни понял, что с ним все в порядке. Двоюродный брат предложил ему стать участником исследования, которое проводили в Вашингтонском университете. Когда в 62 года Даг прошел генетический тест, будучи уверенным, что мутации у него, видимо, нет, оказалось, что он должен был заболеть еще 12 лет назад.
Тест провели еще дважды. Даже ученые не могли поверить в положительный результат.
Наблюдая за пациентом год за годом, исследователи все больше поражались тому, что мистер Уитни остается здоров. Он продолжал водить машину, жить полноценной жизнью и работать. Даг занимается организацией технического обслуживания подводных лодок.
Как обмануть генетическую судьбу
«Мы решили выяснить, что же защищает Дага Уитни, и стали проверять все, что только можно. Брали тесты, анализы, исследовали спинномозговую жидкость, клетки кожи, провели сканирование мозга, спрашивали о детстве и воздействии окружающей среды, — рассказал один из исследователей. — Но пока значительных результатов нет».
Известно, что Даг — один из трех известных людей в мире, которые проявили устойчивость к слабоумию, неминуемому из-за генетической мутации. Два других — жители Колумбии, члены одной семьи. Несмотря на наследственность, они сохраняли ясность сознания как минимум на 20 лет дольше ожидаемого срока и умерли в 70 лет от других причин.
Болезнь Альцгеймера характеризуется аномальным накоплением двух белков в мозге: амилоида, который начинает формировать бляшки еще за 20 лет до симптомов, и тау-белка, который образует клубки после накопления амилоида. Именно тау-белок в большей степени связан с когнитивным спадом. Так вот, мозг «беглецов от Альцгеймера» из Колумбии был переполнен амилоидом, но содержал удивительно мало тау-белка. Ученые полагают, что защитное действие могли оказать другие мутации в ДНК у этих людей. Что спасло от Альцгеймра Дага Уитни, пока еще предстоит выяснить.