Фото №1 - Можно ли «починить» сломанный ген, приводящий к слепоте? Общественная организация объявила о сборе средств на исследование
Фото
pixabay.com

«Сломанный» ген от здоровых родителей

По данным Межрегиональной общественной организации «Чтобы видеть!», в России наследственной дистрофией сетчатки глаз страдают не менее 30 тысяч человек. По словам специалистов, часто страшный диагноз ставят в подростковом возрасте. Хотя первые «звоночки» могут появиться и в раннем детстве, и после окончания школы, обычно болезнь дает о себе знать до 30-ти.

- У человека начинает постепенно ухудшаться зрение, он обращается к врачам, пытается подобрать очки. И только потом приходит понимание, что дело в наследственном заболевании сетчатки. Чаще всего она возникает в результате рецессивной мутации гена, которую ребенок получает сразу от обоих родителей. Причем сами родители могут быть абсолютно здоровы, а у ребенка при рождении не выявлено никаких намеков на возможную болезнь, - рассказал «Доктору Питеру» руководитель общественной организации Кирилл Байбарин.

Буквально за несколько лет молодой и, казалось бы, здоровый человек может полностью потерять зрение, а вместе с ним мечты об интересной работе и счастливой жизни. Как рассказал один из героев ролика, опубликованного на сайте организации, диагноз ему поставили в 19 лет, а в 25 он уже совсем не видел.

Как рассказала «Доктору Питеру» Наталья Малиновская, главный детский офтальмолог Петербурга, врач Детского многопрофильного клинического центра высоких медицинских технологий им. Раухфуса, в Петербурге на начало 2020 года из 204 593 детей с заболеваниями глаза и его придаточного аппарата наследственные дегенеративные заболевания сетчатки были зарегистрированы у 31 ребенка.

Проблема одна – разновидностей сотни

По словам специалистов, у дистрофии сетчатки много разновидностей и названий. Пигментный ретинит, болезнь Штаргардта, синдром Ашера (Ушера), врожденный амавроз Лебера, макулодистрофия, синдром Барде-Бигля, болезнь Беста — это далеко не полный список.

- Есть более 1,5 тысячи разных подтипов дистрофии сетчатки. Они похожи по проявлениям и у них общий итог — потеря зрения. Но вот механизмы развития и гены, которые «ломаются», разные. Для лечения каждой разновидности нужен свой «ключик» — лекарство или подход. До последнего времени во всем мире не было ничего, что могло бы вылечить болезнь. Два года назад в США было зарегистрировано первое геннотерапевтическое лекарство от наследственной дистрофии сетчатки «Лукстурна». Оно эффективно в лечении только амавроза Лебера, вызванного мутацией в гене RPE65. Достаточно одной инъекции (препарат вводится субретинально в сетчатку, а процедура, по сути, представляет собой высокотехнологичную операцию), чтобы остановить процесс потери зрения и даже повернуть его вспять. Стоит она недешево - около 50 млн рублей. Не зарегистрированная в РФ «Лукстурна» доступна для пациентов по разрешению Минздрава, но нужно сделать целый ряд шагов, чтобы первая операция состоялась. И эти шаги уже предпринимаются. Главная проблема лечения дистрофий сетчатки в том, что у нее много видов, каждым из них страдает по несколько тысяч человек и всем нужны разные лекарства, разработка которых требует времени и серьезных финансовых вложений, - говорит Кирилл Байбарин.

Генную терапию считают самым перспективным методом будущего лечения наследственных форм дистрофии сетчатки.

«За последние годы были идентифицированы большое количество генов, ответственных за возникновение дистрофии сетчатки. Уже известны 242 типа различных генетических расстройств, связанных с дефектами в 202 разных генов. Например, мутации как минимум 23 генов вызывают появление аутосомно-доминантного пигментного ретинита с почти одинаковыми симптомами и протеканием болезни. «Поломки» гена ABCA4 могут вызвать возникновение болезни Штаргардта, а также колбочко-палочковой дистрофии или пигментного ретинита», - говорят специалисты.

Кроме генных, тестируются технологии с использованием стволовых клеток, бионических имплантатов. По словам руководителя «Чтобы видеть!», ведется несколько клинических исследований, в том числе и в России, но результата можно ждать годами. Пациенты решили попытаться ускорить поиск нового лечения.

«Чем больше исследований будет запущено сейчас, тем больше разработок мы сможем получить на выходе», - считает Кирилл Байбарин.

Пока болезнь не стала необратимой

В декабре МОО «Чтобы видеть!» запустила сбор средств на уникальное доклиническое исследование возможности генетического редактирования гена USH2A — основной причины развития синдрома Ашера (Ушера). По данным организации, с таким диагнозом в стране живут около 4 тысяч человек – практически маленький город. У страдающих этим синдромом развивается тоннельное зрение - они начинают видеть мир вокруг как сквозь трубу, которая постепенно становится все уже и уже, пока просвет не превращается в точку. К этому добавляется прогрессирующая потеря слуха – у всех с разной силой и скоростью.

- Наш проект пилотный. Мы хотим помочь не адресно кому-то одному, а всей группе пациентов. И не только в России, а по всему миру. В качестве пилота мы выбрали такую мутацию гена, по которой сейчас вообще не ведется никаких исследований. У нас есть прекрасные лаборатории и специалисты, которые могут этим заниматься, но не хватает ресурсов, - говорит Кирилл Байбарин. - На этапе доклинических испытаний найти фармкомпанию, заинтересованную в поиске лекарства для небольшой группы пациентов, практически невозможно. Поэтому нам остается надеяться только на себя и помощь неравнодушных людей и фондов. Собранные деньги пойдут на проверку российскими учеными гипотезы о возможности редактирования гена USH2A, приводящего к развитию синдрома Ашера. В случае успеха запустим проекты по другим мутациям.

Доклиническое исследование хотят провести на базе лабораторного комплекса Научно-технического университета «Сириус» в Сочи. Там, по словам общественников, сосредоточено новейшее оборудование и ведущие специалисты в области разработки генной терапии. Всего на проведение 3-летних исследований надо собрать около 18 млн рублей, но для запуска проекта достаточно 5 млн. По словам Кирилла Байбарина, за две недели перечислено несколько десятков тысяч рублей.

Как уточняется на сайте организации, собранные средства пойдут на оплату лабораторных реактивов, запуск оборудования, титрование и лабораторные исследования токсичности, безопасности, поиск оптимальной дозировки, закупку и содержание лабораторных животных, формирование оптимальной готовой лекарственной формы, оплату труда сотрудникам лаборатории, а также на написание и публикацию отчётов, необходимых для предоставления досье в Минздрав для одобрения первой фазы клинических исследований.

«Для многих из нас самое важное - это время. Ждать лечения из-за рубежа, которое, конечно же, не будет дешёвым, неимоверно сложно. Особенность генной терапии в том, чтобы начать лечение как можно раньше, пока потеря зрения не стала необратимой. И пока мы ждем и верим в возможность создания потенциального лечения, драгоценное время уходит», - написала в письме «Доктору Питеру» Наталья, член сообщества пациентов с синдромом Ашера.

По словам Кирилла Байбарина, сейчас повлиять на ход болезни невозможно. Пациентов пытаются только адаптировать под новые условия жизни – учат ходить с тростью, пользоваться остаточным зрением и техническими средствами реабилитации.

© ДокторПитер