«В роддомах родителям предлагают отказаться от ребенка с диагнозом "артрогрипоз"»

В России, в отличие от Европы, нет обществ самопомощи, в которые объединяются люди, страдающие артрогрипозом, и в которых можно найти информацию об этом заболевании, а врачи из российской глубинки привыкли к мысли, что оно неизлечимо. Как и где лечат артрогрипоз, «Доктору Питеру» рассказывает Ольга Агранович, д.м.н., ведущий научный сотрудник, руководитель отделения артрогрипоза НИИ детской ортопедии и травматологии им. Турнера.

- Ольга Евгеньевна, почему врачи других регионов не направляют к вам на лечение пациентов с артрогрипозом?

- Потому что, действительно, раньше в нашей стране такие дети считались безнадежными и лечения не получали. К сожалению, и до сих пор в регионах не знают, что этих детей можно и нужно лечить. Более того, часто в роддомах родителям, у которых родился ребенок с диагнозом «артрогрипоз», советуют отказаться от него. Эти дети попадают в сиротские учреждения, а там заниматься ими некому. На лечение воспитанников из детских домов привозят редко, а если привозят, то после операции с устраненными деформациями верхних и нижних конечностей они возвращаются обратно в детский дом, где необходимым консервативным лечением и реабилитацией заниматься некому. А это важнейшая составная часть терапии. В результате детей повторно привозят уже с рецидивами деформаций, требующими повторной и часто более сложной операции.

(Как в Институте им. Турнера детям пересаживают пальцы с ног на руки, узнайте здесь)

Еще недавно в институте Турнера оказывалась помощь таким пациентам понемногу, но в процессе работы мы поняли, что нуждающихся много. Было принято решение открыть специализированное отделение – за первые два года его существования мы пролечили около 300 пациентов. И это явно не все, кому требуется лечение. Хотя сейчас все-таки врачи стали получать больше информации, из роддомов и от самих родителей иногда приходят документы даже на детей с артрогрипозом первых дней жизни и это уже большой плюс.

- В рамках экономического форума проходил концерт, одним из ведущих которого был ваш пациент – Ванечка, он как раз из детского дома. С ним занимаются?

- С Ваней, к счастью, занимаются. Он поступил к нам в 6 лет, когда у него уже были очень тяжелые деформации, и он мог только лежать и с трудом ползать, не мог сам есть и пить, минимально обслужить себя. Ему выполнили уже несколько операций – поставили на ноги, хотя бы в аппаратах, но он ходит, уже сам ест, пишет, чистит зубы, умывается… Если бы он поступил бы к нам раньше, результаты лечения были бы лучше.

У нас уже есть «наши» дети, которым лечение было начато в первые недели и месяцы жизни и они сейчас ходят в обычные детские садики и общеобразовательные школы и посторонние не догадываются, что у ребенка были такие серьезные проблемы с опорно-двигательной системой.

- Много ли рождается детей с диагнозом «артрогрипоз»?

- По статистике 1 на 3 тыс новорожденных. В Европе, Америке еще меньше, потому что в большинстве стран эта патология – показание для прерывания беременности, она обнаруживается на 16-й неделе. У нас же с перинатальной диагностикой – проблемы. Поэтому и детей с артрогрипозом рождается больше и за годы работы с ними мы накопили самый большой опыт, которого нет ни в одной стране. В связи с этим страной для проведения Всемирного симпозиума по артрогрипозу в 2014 году был выбран Петербург.

- Как проявляется эта болезнь?

- Артрогрипоз в переводе с греческого – кривой сустав (arthron - сустав + gryposis - искривление). Это врожденная патология, при которой формируются множественные деформации опорно-двигательного аппарата – контрактура рук и ног, мышечная гипотония (снижение тонуса) или атония (отсутствие тонуса), из-за чего дети, как правило, не могут ходить, себя обслуживать. Часто из-за отсутствия мышц ребенок не может согнуть ни руку, ни ногу, потому что мышцы даже не были заложены на стадии формирования плода или находятся в состоянии перерождения (жировая, фиброзная ткань). 

Артрогрипоз может быть генерализованным (самый распространенный, когда поражены руки, ноги, позвоночник), с поражением рук и ног, а также дистальным (с преимущественным поражением кистей или стоп). Наша задача – помочь детям социально адаптироваться, восстановить двигательные функции, так, чтобы они смогли жить, как все.

- Можно как-то предупредить развитие артрогрипоза?

- Пока однозначно не выявлена причина его развития, профилактики не существует. В медицинской литературе названо уже до 300 причин, которые обусловливают развитие артрогрипоза. А это говорит о том, что явной, однозначной причины так и не обнаружено.

Подозреваются в развитии этого заболевания вирусные и бактериальные инфекции, воздействие физических факторов, химических веществ, прием лекарственных препаратов во время беременности, ограничение внутриматочного пространства (аномалии формы матки), плацентарная недостаточность, многоводие, и т.д. Известно также, что в 5% случаев артрогрипоз предается по наследству.

- Группа врачей вашего отделения получила самую престижную медицинскую премию в стране – «Призвание» за созданный вами метод лечения. В чем он заключается?

- Это система комплексной реабилитации детей с артрогрипозом, которая включает консервативное лечение в качестве подготовки к операции (физиопроцедуры, лечебная физкультура, гипсовая коррекция деформации) и хирургические методики, в том числе пересадка мышц для восстановления активных движений в суставах. То есть сначала проводится консервативное лечение, далее при необходимости – операция, затем реабилитация, в том числе с помощью роботизированных систем «Локомат» (обучение ходьбе) и «Армео» (восстановление функции рук). Затем пациенты с нашими рекомендациями по реабилитации уезжают домой, через несколько месяцев снова поступают в отделение, потому что для большинства из них требуется многоэтапное лечение.

Прежде многие деформации лечились только оперативно, сейчас часто, когда лечение начато очень рано, мы можем справиться уже без хирургии. Если деформация устранена, например, рука выпрямлена с помощью консервативных методов, но согнуть ее ребенок не может, потому что нет мышц, мы делаем пересадку мышц, чтобы она «работала» и ребенок мог себя обслуживать.

Раньше мы брали на лечение детей дошкольного и школьного возраста, когда помочь им было уже сложно, а когда стали принимать детей до года, то получили принципиально иные результаты: раннее начало консервативного лечения при легкой форме заболевания позволяет полностью устранить деформации без хирургических вмешательств. Сейчас мы принимаем на лечение детей с трехмесячного возраста, а со временем планируем еще больше снизить возраст начала стационарного лечения. Потому что чем раньше мы его начинаем, чем активнее и терпеливее родители занимаются с ребенком, тем больше шансов на успех, независимо от тяжести деформаций.

© ДокторПитер