Четвертый год с боковым амиотрофическим склерозом борется Фернандо Риксен, знаменитый полузащитник «Зенита» и сборной Голландии. После установки диагноза в 2013 году врачи прогнозировали ему всего год жизни. В интервью шотландской газете Scottish Sun бывший футболист сказал, что мечтает быть первым человеком в мире, который смог победить БАС.
— И есть на что надеяться — рано или поздно прорыв в лечении таких пациентов произойдет. Разрабатываются новые лекарства и методы таргетной генной терапии, современной реабилитации, паллиативной помощи, вводятся принципы мультидисциплинарного ведения пациентов с БАС, а это приводит к улучшению качества их жизни. Так это уже произошло с лечением миодистрофии Дюшена — тяжелого инвалидизирующего заболевания, средняя продолжительность жизни с которым не превышала 22 лет, — говорит заведующая отделением для лечения пациентов с нервно-мышечными заболеваниями к.м.н., доцент Тима Стучевская. — Теперь пациенты с этим диагнозом живут до 30 лет и более только за счет слаженной работы специалистов разного профиля, входящих в состав мультидисциплинарной команды.
Четыре года назад был запущен благотворительный флэш-моб «Испытание ледяной водой» - Ice Bucket Challenge в поддержку людей, живущих с БАС. Это было сделано не только, чтобы обратить внимание на заболевание. В ходе акции Ассоциация бокового амиотрофического склероза США собрала огромные средства и направила их на генетические исследования. Так дополнительно к 30 известным были открыты 5 новых генов, участвующих в развитии болезни, а это приближает нас к созданию таргетной (целенаправленной) терапии БАС. Но сейчас человек с таким заболеванием живет всего от 2,5 до 5 лет, потому что эффективной терапии нет. Да, уже четко определен тот каскад патологических процессов, который приводит к гибели двигательных нейронов, но что его запускает, так и неизвестно. Более 600 научных исследований в мире посвящены боковому амиотрофическому склерозу. А пока используется только симптоматическая терапия и паллиативная помощь, способные облегчить человеку жизнь с этим заболеванием.
— БАС – самая тяжелая форма болезни моторного нейрона. Начинается все неожиданно для человека, например, может появляться слабость в руке при письме или при причесывании, иногда — слабость в стопе (она подворачивается или пришлепывает), легкая осиплость голоса, нечеткость речи, легкие затруднения в глотании. Болей нет, все анализы — в норме, а болезнь «расползается», как масляное пятно: начинают атрофироваться мышцы и нарастает мышечная слабость, со временем присоединяется слабость диафрагмы и межреберных мышц — появляются затруднения дыхания, - рассказывает Дмитрий Руденко, заместитель главного врача, руководитель Нейроцентра Городской больницы №2. — Какое-то время человек еще справляется с бытовыми нагрузками: может самостоятельно встать с постели, одеться, приготовить завтрак, но со временем лишается способности себя обслуживать. При прогрессировании заболевания появляются проблемы с приемом пищи и дыханием, что часто требует наложения гастростомы и искусственной вентиляции лёгких.
Как переселить страдающего БАС из реанимации домой
— В Петербурге много лет существует паллиативная помощь для пациентов с онкологическими заболеваниями, на специализированную паллиативную помощь для пациентов БАС и другими нервно-мышечными болезнями обратили внимание лишь в последние годы. Одно их ее важных направлений — обеспечение искусственной вентиляцией легких, а это — дорогие аппараты ИВЛ и расходные материалы. С появлением возможности получить оборудование для дыхания через маску (неинвазивная ИВЛ) или через трахеостому (инвазивная ИВЛ) у человека появляется выбор - продолжить лечение в отделении реанимации больницы в окружении тяжелых пациентов или научиться пользоваться аппаратом ИВЛ и продолжить лечение дома среди близких людей и приятных ему вещей, — объясняет Дмитрий Руденко.
В Петербурге — одном из немногих городов России власти всех уровней согласились с тем, что пациентов, нуждающихся в ИВЛ, необходимо обеспечить аппаратами для проведения искусственной вентиляции легких на дому. После внесения изменений в «Социальный кодекс Санкт-Петербурга» в городском бюджете было выделено финансирование на приобретение аппаратов для ИВЛ.
Но решение этой — очень конкретной проблемы обнажило много других, связанных с оказанием медицинской и социальной помощи пациентам с БАС. Прежде чем приступить к закупкам аппаратов ИВЛ, начали с ответа на главный вопрос: кто лечит пациентов с БАС, кто готов стать экспертом для постановки окончательного диагноза - ошибиться нельзя. Большинство врачей мало осведомлены об этой редкой болезни, за всю медицинскую практику они могут ни разу не встретиться с пациентом с БАС. Самый большой опыт работы с нервно-мышечными заболеваниями и БАС – у врачей Городской больницы №2.
Отделение неврологии больницы, в котором занимаются лечением пациентов с нервно-мышечными заболеваниями, в том числе БАС, получило в конце прошлого года статус городского Нейроцентра, закрепившего де-факто направление работы, которая ведется здесь с 2002 года. Теперь оно официально выступает в качестве эксперта при установлении диагноза и осуществляет динамическое наблюдение за пациентами.
— Регистр, маршрутизация, тарифы — это три кита, на которых основана помощь людям, которым отмерян очень короткий срок жизни. Наша задача – облегчить ее, - говорит Дмитрий Руденко. — Чтобы обеспечить аппаратами ИВЛ действительно нуждающихся в этой помощи на дому, необходимо создать городской регистр пациентов с нервно-мышечными заболеваниями и БАС. В Нейроцентр больницы №2 ежегодно обращаются от 60 до 90 петербуржцев с БАС. А исходя из медико-статистических показателей по распространённости БАС (5 на 100 000), в Петербурге должно регистрироваться от 270 до 300 пациентов с данным заболеванием. Общее число пациентов с БАС и имеющих схожие клинические проявления болезни моторного нейрона — еще больше.
В этом году вступило в силу распоряжение комитета по здравоохранению, определившее логистику в обеспечении аппаратами ИВЛ и маршрутизацию пациентов с болезнями нервно-мышечной системы, в том числе БАС. И именно с БАС начали работу, чтобы создать действующую модель помощи.
— Если пациент уже находится в реанимационном отделении какой-либо больницы на ИВЛ и согласен получать респираторную поддержку аппаратом ИВЛ дома, следующим местом госпитализации становится паллиативное отделение Городского гериатрического медико-социального центра, - говорит Тима Стучевская. - Городской гериатрический медико-социальный центр организовывает закупку аппаратов ИВЛ, в это время сотрудники центра обучают пациента и его родственников пользоваться этими аппаратами. После перевода пациента домой он использует аппарат под контролем патронажной службы центра.
Сейчас вместе с комитетом по здравоохранению и с Территориальным фондом ОМС специалисты просчитывают тарифы на оказание помощи пациентам с нервно-мышечными заболеваниями и БАС.
Что нужно пациенту с БАС
— Одним из наших пациентов с БАС был 30-летний военный врач. В течение последних 4 лет этот пациент находился на искусственной вентиляции легких. Несмотря на тяжелое прогрессирующее заболевание он оставался активным, общался с родными, друзьями, перевел с английского языка несколько медицинских книг и материально поддерживал своих родителей-пенсионеров, — рассказывает Тима Стучевская.
То есть современная паллиативная помощь с использованием соответствующих средств и приспособлений дает возможность пациентам с БАС жить, а не доживать.
— В Австрии (Инсбрук), в горах, на высоте 2 тысячи метров мы встретили мужчин с БАС — волонтеры доставили их с радиоуправляемыми колясками в местное кафе. К коляскам прикреплены аппараты ИВЛ. Кто-то управляет своим средством передвижения пальцем, кто-то губами. Некоторые уже не могут глотать — они с гастростомами. Все приехали наверх, чтобы отпраздновать день рождения друга. У наших пациентов пока такой возможности нет, — говорит Тима Стучевская, — с развитием паллиативной помощи такие возможности, уверена, обязательно появятся.
Как показывает опыт других стран, если пациенты с нервно-мышечными заболеваниями наблюдаются в специализированных центрах, то скорость прогрессирования заболевания уменьшается, продолжительность жизни увеличивается, качество жизни улучшается. У пациентов с БАС на каждом этапе болезни возникают новые проблемы и усугубляются уже имеющиеся. И на каждую из них есть меры, позволяющие облегчить состояние. Так, при болезненных судорогах есть способы их устранения с помощью лекарственных препаратов и физических упражнений на ранней стадии болезни. Речь стала нечеткой — есть инструменты, с помощью которых можно усилить голос, использовать звуковые модификаторы голоса, переводить речь на компьютер. Контроль за ночным дыханием позволяет вовремя выявить апноэ, которое увеличивает риск внезапной смерти во сне, и подобрать аппарат ИВЛ для использования ночью.
Если появляются трудности с приемом пищи, можно изменить её консистенцию, объемы, использовать загустители, это на какое-то время поможет пациенту обойтись без гастростомы (отверстие в брюшной полости, предназначенное для кормления). Чтобы на нее согласиться, пациент еще должен осознать всю серьезность заболевания, неотвратимость установки, а на это нужно время и почти всегда — помощь психолога. БАС - трагедия для пациента и его семьи, для близких это огромная физическая и психологическая нагрузка.
Одного врача недостаточно
— Для работы с пациентами, страдающими БАС или болезнями моторного нейрона, необходима мультидисциплинарная бригада, в которой каждый специалист помогает пациенту справляться с конкретной проблемой: физиотерапевт, невролог, афазиолог, пульмонолог, реаниматолог, диетолог, психолог, социальный работник. — говорит Дмитрий Руденко. — Когда утрачивается способность перемещаться, на помощь пациенту и родственникам должна приходить патронажная паллиативная служба (поликлиники или межрайонного центра).
Сегодня такую службу для пациентов с БАС в системе здравоохранения только начали создавать. Во всем мире и в России в судьбе тяжело больных пациентов с хроническими прогрессирующими заболеваниями участвуют общественные организации. Так, уже два года в Петербурге работает совместный проект ГАООРДИ и московского фонда «Живи сейчас» по программе «Боковой амиотрофический склероз». Создана команда специалистов (неврологи, логопеды, физиотерапевты, реаниматологи, волонтеры) и патронажная бригада для выезда к тяжелым пациентам с БАС. Они первыми в Петербурге начали обеспечивать пациентов с БАС аппаратами ИВЛ на дому, обучать родственников пользоваться ими.
— Для маломобильных пациентов в мире развивается телемедицина, — говорит Тима Стучевская. — Назначается день вебинара, и врачи вместе с пациентами и их родственниками обсуждают проблемы глотания, дыхания, ухода, психологической поддержки. И это используется сейчас во всем мире, потому что чем больше времени проходит с момента постановки диагноза, тем менее мобильным становится человек. А телемедицина дает возможность максимально приблизить помощь к каждой семье. Мы сейчас обсуждаем возможность создания такой системы.
Справка
В мире распространенность бокового амиотрофического склероза - 3-5 человек на 100000 населения. 10% из них страдают наследственным БАС, 90% — «спорадическим».
В мире с БАС насчитывают сегодня около 400 тысяч человек. Примерно 100 тысяч ежегодно погибают.
У этого заболевания нет никаких особенностей - ни гендерных, ни национальных или расовых, все подвержены ему одинаково. Есть маленькие этнически однородные островные группы, в которых распространенность и заболеваемость в десятки раз выше средней по миру они страдают генетическими формами этой болезни.
© ДокторПитер