- Источник:
iStock/mgstudyo
Вот так живет человек на этом свете 20, 30 лет, а потом вдруг начинают твориться какие-то странные вещи. Появляется неуклюжесть: вечно что-то падает из рук, обо что-то спотыкаешься. Позже появляются подергивания, судорожные движения. Такое впечатление, что не можешь контролировать свое тело.
Человек становится забывчивым, тревожным, раздражительным и депрессивным. У него случаются резкие перепады настроения. Причем, возможно, сам он это не замечает, со стороны такие изменения бывает проще увидеть.
А между тем все эти симптомы могут быть ранними предвестниками болезни Хантингтона, которая проявляется обычно с 30 до 50 лет, однако может развиться и у совсем молодых людей, включая подростков. И чем раньше болезнь даст о себе знать, тем быстрее она будет развиваться.
Причина болезни — мутации в гене хантингтин, из-за которых он вырабатывает дефектный белок. Этот белок медленно отравляет мозг, разрушая его клетки.
Патология встречается примерно у пяти из 100 тысяч человек и передается по наследству. Если один из родителей является носителем патологического гена, шансы перенять болезни Хантингтона оцениваются в 50%.
До недавних пор заболевание считалось смертным приговором. Вылечить человека невозможно, можно лишь облегчить симптомы. Однако если болезнь себя уже проявила, нарушена двигательная активность, появились проблемы с психикой и памятью, то вернуть больного в прежнее состояние уже невозможно.
При этом средняя продолжительность жизни после появления симптомов составляет 15-20 лет. А молодые пациенты живут с этой болезнью обычно не больше 10 лет. Смерть же часто наступает не из-за самого заболевания, а от осложнений: травм при падениях, проблем с глотанием, пневмонии, которая развивается на фоне слабого иммунитета.
Однако сейчас у людей с болезнью Хантингтона появилась надежда. Научно-исследовательский университет Цинциннати в Огайо заявил о создании первого в мире лекарства, которое останавливает развитие патологии. Метод лечения основан на генной терапии. Ученые разработали препарат с безвредным вирусом, который «заглушает» дефектный ген и останавливает выработку губительного для мозга белка.
Лекарство уже опробовали на 29 пациентах, которые находились на ранних стадиях болезни. Всем им ввели высокую дозу генного препарата прямо в мозг через небольшое отверстие в черепе. Лекарство должно попасть в полосатое тело (стриатум) — часть мозга, которая особенно сильно страдает от болезни Хантингтона. А чтобы сделать это максимально точно, все манипуляции проводят с помощью МРТ.
«Процедура сложная, — рассказывает изданию Nature невролог Сандра Костик. — Саму операцию пациенты перенесли хорошо, но после некоторые из них жаловались на головные боли».
Однако исследование показало: лекарство замедлило развитие болезни на 75% в течение трех лет по сравнению с участниками контрольной группы.
Что не менее важно, снизилась концентрация белка, отравляющего мозг. Так что уже в следующем году ученые планируют добиться разрешения для широкого применения препарата.
«Это большой шаг вперед. Наши результаты весьма обнадеживают», — считает Сандра Костик.
По словам врача, препарат продлит жизнь людям, которые страдают от болезни Хантингтона. Причем, как надеются создатели лекарства, пациенты не будут прикованы к больничной койке, не будут зависеть от сиделок и родственников, а смогут жить самостоятельной жизнью.