- Источник:
- pixabay.com
Несколько лет назад семейная пара обратилась в одну из частных московских клиник ЭКО. Для экстракорпорального оплодотворения требовались донорские ооциты (яйцеклетки). В результате ЭКО с использованием ооцитов от женщины-донора у пары появился на свет мальчик с тяжелой формой гемофилии. Буквально с рождения малыш несколько дней в месяц проводит в больнице для восполнения свертывающих факторов крови. Сейчас ребенку около четырех лет, он инвалид.
Предсказуемо, что виновниками трагедии родители посчитали врачей, которые могли допустить до процедуры ЭКО донора с генетическими отклонениями. Они подали в Тушинский районный суд Москвы иск к клинике с требованием компенсировать вред им и ребёнку в общей сумме 9 млн рублей. Однако 26 февраля в удовлетворении требований им полностью отказали. Суд пришел к выводу, что клиника ничего не нарушала и провела все положенные обследования донора. Их перечень есть в приказе Минздрава «О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению». Никаких отклонений и противопоказаний у женщины-донора обследование не выявило. Кроме того, у нее уже был собственный здоровый ребенок — девочка.
- Законодательством подробно определён перечень исследований для допуска женщины к донации яйцеклеток, а также ситуации, когда клиника должна выйти за пределы обязательного минимума исследований и осуществить углублённое обследование кандидатуры донора, - рассказала «Доктору Питеру» адвокат Ольга Зиновьева, представлявшая интересы клиники в суде. - Несмотря на возможное носительство женщиной-донором гена гемофилии, каких-либо данных об этом ни из семейного анамнеза, ни из выполненных исследований не усматривалось, поэтому клиника-ответчик обоснованно ограничилась обязательным минимумом обследований. Несмотря на всю трагичность ситуации, возлагать ответственность за произошедшее на клинику нельзя. Она добросовестно отнеслась к работе.
Гемофилия — редкое наследственное заболевание, при котором нарушается свертываемость крови. Болезнь, вызываемая мутацией в Х-хромосоме, бывает разных форм (А, В, С), но при любой из них человеку даже при небольших травмах грозят кровоизлияния в суставы, мышцы, внутренние органы. Вплоть до летального исхода. Встречается гемофилия у одного на 10 тысяч человек, при этом страдают ею только мужчины. Женщины становятся носительницами дефектного гена - у них он никак не проявляется. Иначе говоря, женщина может даже не знать, что она носительница гена гемофилии. Но может передать его по наследству детям.
- Учитывая Х-сцепленный рецессивный тип наследования, женщина-носительница может передать Х-хромосому с патологичным вариантом гена сыновьям в 50% случаев. Все дочери будут здоровы, но половина из них будут такими же, как мать, носительницами патологического гена. Поэтому здоровая женщина-носительница мутации даже может иметь здоровых сыновей, при этом сохраняя высокий риск передачи этой мутации другим будущим детям, - рассказала «Доктору Питеру» врач-генетик Международного центра репродуктивной медицины в Петербурге Анна Кинунен.
Однако, случается, возникновение заболевания не зависит от генома родителей. По словам специалиста, в 30-35% случаев у мальчиков гемофилия возникает из-за спорадической мутации, то есть впервые случайно возникшей. Тогда выявить у матери ничего нельзя даже при большом желании - у нее нет дефектного гена.
Как объясняют медики, сейчас обследование доноров на здоровое носительство генных мутаций по закону не обязательно. На сегодня описано более 6000 моногенных заболеваний, и только в одном гене могут быть сотни и даже тысячи мутаций. Согласно «Клиническим рекомендациям по вспомогательным репродуктивным технологиям и искусственной инсеминации», сейчас в обследование донора (как ооцитов, так и спермы) входит кариотипирование (оно позволяет оценить перестройку хромосом, но не мутации в генах) и медико-генетическое консультирование (в него входят сбор анамнеза и родословной, осмотр донора).
- Каждый человек является здоровым носителем нескольких патологических мутаций в разных генах. Такое носительство потому и называется «здоровым», что у человека, как правило, нет клинических проявлений заболевания и чаще всего даже семейного анамнеза. То есть все родственники здоровы, - объясняет Анна Кинунен. - В то же время, у каждого есть риск образования новых мутаций в половых клетках, которые заранее выявить невозможно. Это говорит о том, что в любой паре может родиться ребенок с генетическим заболеванием и, к сожалению, полностью исключить этот риск нельзя.
© ДокторПитер