- Источник:
- Валентина Свистунова / Интерпресс
Муковисцидоз смертелен, если его не лечить. Раньше дети с муковисцидозом никогда не взрослели — болезнь разрушала их легкие еще до 10 лет. Рожденным в новом тысячелетии медики обещают жизнь до 40-50 лет, а при удачной трансплантации легких — до 60. Но система здравоохранения пока не успела среагировать на то, что муковисцидоз перестал быть только детской болезнью, а потому взрослые люди могут оказаться без лекарств и льгот, а если болезнь разовьется — без возможности пересадить легкие.
Как сегодня лечат пациентов с этим тяжелым наследственным заболеванием и получают ли они необходимую помощь с самого детства и до совершеннолетия? Об этом рассказали Александр Орлов, главный детский пульмонолог Петербурга, заведующий инфекционным отделением детской городской больницы Святой Ольги, и Юлия Шамановская, директор Организации помощи больным муковисцидозом в Петербурге и помощник председателя правления фонда «Острова».
Жизнь с муковисцидозом
Муковисцидоз — одно из самых распространенных наследственных моногенных заболеваний, вызванное мутациями в генах, — их насчитали уже около 2 тысяч. Для них характерно общее нарушение — в организме густеет вся слизь.
При муковисцидозе в легких накапливается мокрота, в которой размножаются бактерии. Поражается работа желудочно-кишечного тракта — поджелудочная железа не может вырабатывать достаточное количество ферментов, пища не переваривается и не усваивается. Человек с муковисцидозом без грамотного лечения — это дистрофик с хроническим бронхитом, гнойной мокротой и различными тяжелыми инфекциями. Если бронхит прогрессирует и развивается тяжелая дыхательная недостаточность, которую невозможно корректировать, он умирает. Диагноз «муковисцидоз» при жизни начали ставить лишь в 1960-х — раньше его выявляли только патологоанатомы, а потому ни о каком лечении говорить не приходилось.
Сейчас же на протяжении всей жизни людям с муковисцидозом нужно горстями есть таблетки: полтора десятка ферментов во время приема пищи, противовоспалительные препараты и муколитики, лекарства, улучшающие функции печени и поджелудочной железы, витамины, антибиотики. Помимо этого, каждый день необходимо делать ингаляции — они могут проводиться от 2 до 4 раз в день. Чтобы слизь лучше продвигалась по бронхам, детей учат специальной дыхательной гимнастике. Также людям с таким диагнозом нужно заниматься спортом или лечебной физкультурой.
Для окружающих пациенты с муковисцидозом не заразны, как и наоборот, — для них самих нет никакой опасности в нахождении среди людей. Однако они могут представлять опасность друг для друга. Если пациенты, например, не из одной семьи (то есть не имеют одинаковых мутаций и не принимают одинаковых лекарств), они могут обладать разной микробной флорой, устойчивой к разным антибиотикам. Из-за этого возможно перекрестное инфицирование, чреватое серьезными осложнениями из-за антибиотикорезистентности.
Чтобы этого не происходило, в Петербурге в детской больнице Святой Ольги работает дваинфекционно-боксированных отделения для детей с муковисцидозом.
— Для каждого пациента с муковисцидозом выделяется отдельный «бокс». В каждом «боксе» есть отдельный стетоскоп, тонометр и лента, которой измеряется подвижность грудной клетки — и все это обрабатывается до и после использования, — рассказывает Александр Орлов. — Более того, в одном отсеке мы стараемся разместить пациентов с более-менее одинаковыми показателями, а если поступает ребенок с агрессивной микробной флорой, мы помещаем его в другое крыло или даже в другое отделение стационара и используем одноразовые медицинские халаты.
«Просто дети стали старше»: сколько есть и будет взрослых пациентов с муковисцидозом
— В 2018 году в городе насчитали 150 человек с муковисцидозом, 110 из них — дети. Показатели за границей: 50% взрослых — на 50% детей. Мы пока не достигли такого соотношения, но сегодня рожденному с муковисцидозом уже гарантируется больше 50 лет жизни, — говорит врач.
Однако, когда говорится о 50-летней продолжительности жизни страдающих муковисцидозом, речь идет о крупных городах, например, Москве, Петербурге, Воронеже, Ярославле. На периферии дела обстоят иначе — хотя неонатальный скрининг проводится повсеместно с 2006 года, до сих пор появляются пациенты 2-11 лет — их «пропустили» или «потеряли». С возрастом у таких детей без должного лечения развиваются серьезные осложнения.
— Раньше скрининг проводился по федеральной программе, а теперь ответственность за него — на регионах. И если в крупных городах он работает, то в глубинке уже нет, — говорит Юлия Шамановская. — Более того, во многих городах потовая проба, подтверждающая диагноз, и дальнейшие исследования на генетические мутации болезни делаются за деньги. И получается, что в Петербурге — 150 пациентов с муковисцидозом, а в Карелии — лишь один. Этого не может быть.
И даже в случае выявления болезни во время скрининга необходимую поддержку и медпомощь такие дети получают не всегда, а потому и живут меньше.
18+: Как не стать глубоким инвалидом без лекарств
— Из федерального бюджета по программе «7 нозологий» оплачивается только одно лекарство для ингаляций — «Пульмозим» (действующее вещество — дорназа альфа). Это самый дорогой препарат (около 40 долларов стоит доза на одну ингаляцию), его получают все пациенты с диагнозом «муковисцидоз». Остальные необходимые лекарства — ферменты, антибиотики, некоторые разжижающие мокроту средства обеспечиваются за счет регионального бюджета, — поясняет Александр Орлов.
В этом году было принято постановление правительства с перечнем заболеваний, с которыми инвалидность устанавливается для детей сразу до 18 лет при первичном обращении в МСЭ. В список вошел и муковисцидоз, значит, теперь дети будут обеспечены жизненно необходимыми лекарствами до совершеннолетия.
Однако пациентам старше 18 лет требуется доказать серьезность своей болезни: им нужно переоформлять инвалидность на общих основаниях. В период приема препаратов состояние таких пациентов стабилизируется и специалисты МСЭ могут решить, что оснований для оформления инвалидности нет, а значит, нет и бесплатных лекарств. Затраты на них по карману не каждому, и существует большой риск, что после отмены социальной поддержки в виде медикаментозного лечения, состояние человека ухудшится так, что при следующем медицинском освидетельствовании он уже без проблем получаетнужную группу инвалидности. Тем самым государство приобретает еще одного социально незащищенного гражданина вместо еще недавно трудоспособного и активного.
— Пациенты с муковисцидозом чаще всего получают III группу инвалидности, однако лечение зависит от возможностей местного бюджета, и часто дорогостоящие препараты (ингаляционный тобрамицин и колимистат натрия) выделяются только по второй, «нерабочей», группе, — говорит Юлия Шамановская. — И тут человек должен сделать выбор: оставаться в хорошем самочувствии с III группой, но без лекарств, либо «утяжелять» группу, чтобы получить бесплатное лечение. В Петербурге, к счастью, такой проблемы нет — обеспечивают как детей, так и взрослых. Но так далеко не во всех регионах.
Льготы для поступающих в университет тоже работают только для инвалидов детства или взрослых I и II групп. Не все oканчивают школу до 18 лет — если ребенок родился, например, до июля, то на момент подачи заявления в вуз он уже совершеннолетний. И если он инвалид III группы (как это чаще всего бывает), то льгот для поступления уже нет.
Борьба с «нежелательными реакциями»
Даже при 100-процентном охвате лекарственной терапией, далеко не всегда она эффективна, говорят специалисты. Конкурсы на поставку лекарств выигрывают, по закону, те компании, у которых лекарства дешевле, а дешевизна — вовсе не синоним слова «качество». В результате каждый год пациенты могут получать разные лекарства — как оригинальные, так и дженерики от разных производителей, что тоже сказывается на их здоровье. Кто-то не согласен менять привычное лечение и за свой счет покупает препарат, который ему точно подходит, а кто-то берет, что дают, и сообщает в Росздравнадзор через врачей о «нежелательных явлениях». Впрочем, сами родители и пациенты не всегда готовы проходить этот путь, и даже не идут в поликлинику для подачи заявления, либо «отсеиваются» на этапе общения с участковым врачом при регистрации запроса. Оформлять документы и направлять их в Росздравнадзор им обычно не хочется. К тому же гарантии, что человеку индивидуально подберут и закупят препарат, нет.
— Родителям в любом случае приходится вкладываться в лечение ребенка с муковисцидозом, — говорит Орлов. — Например, пока не решен вопрос по обеспечению специальными высококалорийными молочными смесями при дистрофии, которые способствуют развитию детей и всасываются без участия ферментов. Такие смеси дорогие и не все есть в свободной продаже — в регионах это большая проблема. В нашем городе руководство города и комитета по здравоохранению поддерживают программы обеспечения пациентов с муковисцидозом. В Петербурге сейчас решается вопрос об обеспечении смесями около сорока детей с низким весом. Но и это не все. Родители самостоятельно покупают детям ингалятор, который нужно менять раз в 4 года, и распылитель к нему — его требуется обновлять ежегодно. Этот вопрос тоже поставлен перед комздравом, и, надеюсь, в скором времени начнут выделяться деньги на обеспечение пациентов всем необходимым.
Постоянное лечение и наблюдение за детьми с муковисцидозом позволяет им посещать детский сад, школу. Они растут как все. Лечение выросших пациентов позволяет им поступать в вузы, обзаводиться семьей и рожать детей. Ежегодно в мире примерно 250 женщин с муковисцидозом рождают ребенка.
Татьяна Холост
© ДокторПитер