Приказ Минздрава о новом порядке медпомощи в акушерстве и гинекологии уже вступил в силу. Он предусматривает включение генетических тестов в программу государственных гарантий бесплатного оказания медпомощи для будущих матерей. Тестирование позволит на ранних стадиях выявить патологии плода, включая болезнь Дауна. Пройти такую диагностику смогут семейные пары с высоким риском рождения детей с наследственными болезнями. Подробнее о новшестве рассказала эксперт.

Эксперт Комитета по лабораторной диагностике в здравоохранении Московского отделения «Опоры России»
«Эта мера защиты здоровья стала возможна благодаря оснащению клиник современным лабораторным оборудованием, которое позволяет проводить неинвазивный пренатальный тест, — отмечает эксперт. — В московских клиниках пациенткам из группы риска неинвазивный пренатальный тест уже проводили за счет бюджетных средств. Теперь это станет доступным для жителей всех регионов страны».
До настоящего времени охват таким тестированием в нашей стране составлял не более 5% будущих матерей, в то время как в Китае этот показатель свыше 25%. Средняя стоимость исследования в России составляет порядка 30 тысяч рублей, обращает внимание специалист.
ДНК-тесты только для себя
Добавим, что сейчас в Госдуме рассматривают законопроект о запрете передачи генетических материалов за границу. Это никак не коснется тех, кто собирается делать ДНК-тесты для себя, но изменит порядок работы тех, кто занимается научными исследованиями, где собираются образцы большого числа людей и формируются базы генетических данных, пояснили «Доктору Питеру» эксперты.
Теперь может быть затруднено участие россиян в международных проектах, связанных с генетикой, а ученым будет сложнее делиться генетическими базами с коллегами за границей.
По словам экспертов, новый закон может стимулировать развитие внутренней отрасли, так как граждане будут чаще обращаться к отечественным компаниям и специалистам для исследований и консультаций. Для науки и здравоохранения это тоже важно, ведь генетические данные — стратегический ресурс. Их накопление внутри страны позволит российским ученым первыми обнаруживать популяционно-специфические мутации и создавать на их основе уникальные лекарства и персонализированную терапию.
«В научном плане создание методов целевого воздействия биологически активных веществ на представителей конкретных этнических групп на данный момент невозможно, — прокомментировал законопроект молекулярный биолог, руководитель отдела исследований и разработок „Национальный центр генетических исследований“, Валерий Полуновский. — Различия между популяциями носят плавный и частотный характер, а степень генетической вариативности внутри одного этноса выше, чем средние различия между этносами. Если взять двух случайных русских, генетических различий между ними может быть гораздо больше, чем между среднестатистическим русским и, например, немцем».
То же самое касается восприимчивости к инфекциям. Одни и те же варианты генов, связанных с работой иммунной системы и ответом на патогены, встречаются в весьма далеких друг от друга популяциях. «Даже в рамках одного этноса мы наблюдали разную реакцию на коронавирус: у одних течение болезни было незаметным, у других — крайне тяжелым. Это во многом определяется именно внутрипопуляционной генетической изменчивостью, а не этнической принадлежностью», — добавляет эксперт. По его словам, для отрасли это будет полезно, равно как и для здравоохранения.
