Опасная бессонница убила 35 членов одной семьи: ужасная трагедия в Испании

По рассказам испанца, за несколько десятилетий не менее 35 его родственников умерли при похожих обстоятельствах. Люди плохо спали, стремительно слабели, у них появлялись странные симптомы, но диагнозы звучали расплывчато: нервное истощение, депрессия, проблемы с сердцем. Лишь позже стало понятно: речь об одном и том же заболевании.

Что такое фатальная семейная бессонница

Это крайне редкое генетическое заболевание, при котором постепенно разрушается мозг. Болезнь была подробно описана только в 1979 году итальянским врачом Иньяцио Ройтером. До этого ее обычно принимали за другие патологии.

Как объясняет невролог Селия Гарсия Мало, координатор группы по изучению нарушений сна Испанского общества неврологии, заболевание поражает таламус — структуру мозга, которая регулирует циклы сна и бодрствования, и в итоге — вызывает бессонницу, но не обычную, с которой каждый из нас сталкивался, а полную невозможность уснуть.

Люди с фатальной семейной бессонницей не достигают фазы REM-сна, которая критически важна для восстановления организма. В итоге мозг и нервная система стремительно разрушаются. Болезнь развивается поэтапно:

• сначала появляются небольшие проблемы со сном;

• затем наступает почти полная потеря сна;

• присоединяются тревога, панические состояния, галлюцинации;

• страдают движение, речь, память, возникают мышечные подергивания, трудности в движении глаз.

«Порой симптомы усиливаются буквально с каждым днем, и состояние быстро ухудшается», — подчеркивает Гарсия Мало. В итоге организм истощается и человек умирает.

Причины фатальной семейной бессонницы

Причины болезни были установлены только в 1990-е, когда генные исследования поднялись на новый уровень. Тогда у погибших от болезни обнаружили мутацию в гене PRNP, которая передается по наследству.

При этом болезнь передается доминантным аллелем. Это значит, что если ни одному из детей от их родителей ген не передался, все их дети также будут здоровыми. Если же ген носит только один родитель, то дети получат его с вероятностью 50%. Именно поэтому в отдельных семьях идет «цепная реакция», как у Ламеласа.

Изредка встречаются случаи, когда мутация у человека происходит сама по себе, ненаследственно. Но его детям все равно передается.

Фатальная семейная бессонница крайне редка (пока во всем мире счет идет на десятки активных случаев), а в Испании она встречается чаще, чем в других регионах. По оценкам специалистов, в стране около 300 носителей мутации, у которых заболевание еще может проявиться. Особенно много случаев болезни зафиксировано в Андалусии, в регионе Сьерра-де-Сегура (провинция Хаэн). А поскольку, по рассказам Антонио Ламеласа, жители региона традиционно уезжали и в соседние части страны, например в Каталонию и Страну Басков, заболевание также распространялось по карте.

Связь между генной мутацией и какими-либо внешними факторами, по словам Гарсии Мало, пока не установлена.

Сложности диагностики

Одна из главных проблем в диагностике болезни — ее редкость и неочевидные первые симптомы. На ранних этапах болезнь легко спутать с хронической бессонницей, тревожным расстройством, депрессией и прочими неврологическими нарушениями. Точный диагноз обычно ставят уже тогда, когда заболевание прогрессировало.

Так, сын Антонио Ламеласа Винсенте в какой-то момент начал приволакивать ногу. «В итоге его обследовали и подтвердили именно этот диагноз, — вспоминает Ламелас. — Позже Винсенте утратил даже базовые навыки: он не мог нормально глотать и контролировать свое тело».

Также часто люди вспоминают, что перед началом болезни переживали стресс, переутомление, тяжелые эмоциональные события. И хотя это не первопричина болезни, но важный ее триггер.

Единственный способ заранее понять, есть ли у человека мутация и вероятность заболеть, — это пройти генетическое тестирование. Однако, как подчеркивает Гарсия Мало, это сложный этический вопрос, поскольку каждый человек сам распоряжается личной информацией и обследование добровольное.

Кроме того, даже если тест подтвердит наличие мутации, это не даст ответа на главный вопрос: когда именно проявится болезнь? Развивается она, как правило, лишь в зрелом возрасте, чаще уже после 40 лет, когда накопленные изменения в мозге достигают критической точки.

Так, сын Антонио Ламеласа заболел и умер в возрасте 42 лет. А вот у жены Антонио, которая также является носителем гена, вызывающего заболевание, симптомы пока не проявлялись. «Многие не хотят проходить генетический тест, потому что положительный результат превращает жизнь в постоянное ожидание. Это как лотерея», — объясняет Антонио.

В поисках терапии

На сегодняшний день эффективного лечения не существует. Терапия носит поддерживающий характер: попытки улучшить сон, снизить тревожность, облегчить симптомы. Но остановить развитие недуга медицина пока не в силах.

«Врачи пробовали использовать иммунологические препараты, кортикостероиды, биологическую терапию, но значимых результатов добиться пока не удалось», — говорит врач.

Антонио Ламелас публично поделился своей историей неслучайно. Его цель — привлечь внимание к редкому заболеванию и поддержать исследования в области его лечения (пока все надежды на генную терапию), а также рассказать о болезни людям, которые могут столкнуться с этим диагнозом, не подозревая о его существовании.