Один на миллион: врачи ВолгГМУ описали редчайший медицинский случай

Речь о медленно прогрессирующем генетическом заболевании, связанном с постепенной гибелью нейронов — гипомиелинизирующей лейкодистрофии 7-го типа. По словам Дмитрия Нежинского, ассистента кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики Волгоградского государственного медицинского университета (ВолгГМУ), при такой болезни постепенно разрушается миелиновая оболочка нервных волокон, из-за чего начинает страдать передача нервных импульсов.

«Мозг теряет связь с телом, человек начинает хуже двигаться, речь может меняться, появляются слабость, скованность в мышцах, дрожь, сбои в работе внутренних органов. Со временем симптомы усиливаются, и без помощи пациент может полностью потерять способность двигаться», — рассказал Дмитрий Нежинский коллегам на X Всероссийской научной конференции молодых ученых, которая проходила в Казани.

Заподозрить необычный диагноз специалистам ВолгГМУ помогли знания и «подсказки» — определенные врожденные особенности пациента, которые в сочетании с другими симптомами соединились в голове у медиков в единую картину. Проведенное генетическое тестирование только подтвердило их догадки.

Как говорят врачи, на сегодня вылечить эту редкую болезнь нельзя, но есть возможности облегчить состояние заболевшего.

«Нами была подобрана терапия, которая позволила снять наиболее тяжелые симптомы. Подобраны препараты для уменьшения мышечной скованности», — добавил Дмитрий Нежинский.

Сообщается, что сейчас редкий пациент проходит реабилитацию для улучшения навыков ходьбы. Врачи же постоянно контролируют его состояние и при необходимости корректируют лечение.

Недавно врачи Подмосковья помогли мужчине, у которого после перенесенной инфекции развилось редкое аутоиммунное заболевание — синдром Гийена — Барре. При такой болезни иммунная система человека поражает свои же периферические нервы, контролирующие мышечные сокращения или передающие болевые, температурные и тактильные ощущения. Если вовремя ее не заподозрить и не начать лечение, можно оказаться полностью парализованным. Надо иметь в виду, что от подобного синдрома мало кто застрахован — по словам врачей, он может развиться в любом возрасте.