- Источник:
- depositphotos.com
Что покажет исследование
По инициативе Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга в лаборатории медико-генетических и геномных исследований больницы недавно стартовал пилотный проект под названием «Исследование эффективности внедрения неинвазивного пренатального скрининга в обследование здоровья женщин». Речь идет о молекулярно-генетическом анализе крови беременной, который позволяет до 99% повысить выявляемость у плода хромосомной патологии: синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, а также увеличения Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков.
Определение здоровья плода на раннем сроке беременности является важным аспектом профилактики врожденных и наследственных заболеваний. В настоящее время каждой беременной женщине рекомендуется проведение комбинированного пренатального скрининга первого триместра на сроке 11-14 недель. Обязательными процедурами данного исследования являются УЗИ плода и биохимический анализ крови на материнские сывороточные маркеры. По результатам данного скрининга определяется риск хромосомной патологии у плода, а беременным из группы высокого риска рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики.
Точность инвазивной пренатальной диагностики (взятие биологического материала путем прокола передней брюшной стенки) составляет 99,8%, и имеет определенный риск развития осложнений в виде повышения тонуса матки и преждевременного прерывания беременности. Он составляет от 0,3 до 1-2%.
По словам главного внештатного специалиста акушера-гинеколога Санкт-Петербурга, заведующего кафедрой акушерства Виталия Беженаря, технологии неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) в последние годы уделяется пристальное внимание. Менее чем за десять лет пренатальное тестирование внеклеточной ДНК для определения генетической патологии плода прошло путь от единичных работ, показывающих принцип исследований, до предложений по глобальной трансформации пренатальной медицины.
Уже около 10 лет они широко применяются в Италии, Испании, Франции, США и других странах мира. Некоторые европейские страны официально проводят данный вид диагностики всем беременным женщинам вместо стандартного биохимического скрининга, другие — в качестве скрининга второй линии.
Выявляемость аномалий выросла
В Москве внедрение НИПТ в систему городского пренатального скрининга было начато с марта 2020 года. По данным мэрии Москвы, такое тестирование помогло увеличить выявляемость редких хромосомных аномалий плода с 18 случаев в 2019 году до 42 случаев в 2020 году.
В июне 2021 года премьер-министр РФ Михаил Мишустин поручил Минздраву подготовить предложения по введению с 2022 года неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию и пренатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания. Кроме того, он также поручил ведомству совместно с мэрией Москвы проработать вопрос по организации в пилотном режиме генетического тестирования беременных женщин на выявление наследственных и врожденных заболеваний.
- В Российской Федерации в настоящее время НИПТ пока предлагается в основном лабораториями в рамках добровольного медицинского страхования или за счет средств пациента, — говорит профессор Виталий Беженарь. — Решение о включении НИПТ в систему гарантированной государством пренатальной помощи крайне важно и обусловлено очевидной медицинской значимостью и экономической целесообразностью дополнительных комплексных затрат.
Проект стал общегородским
- Прошло уже 26 лет с того момента, когда в российском журнале «Цитология» были опубликованы данные об открытии, совершенном петербургским ученым, научным сотрудником Института цитологии РАН Василием Ивановичем Казаковым, о наличии внеклеточной ДНК плода в крови беременных женщин. За это время произошел настоящий прорыв как в научных исследованиях, так и в разработке современных технологий для практической медицины. Санкт-Петербург по праву может гордиться достижениями своих ученых и медиков, о чем наглядно свидетельствует и стартовавший проект, осуществляемый в Городской больнице №40 Курортного района, — считает главный врач СПб ГКУЗ «Диагностического центра (медико-генетического)» Александр Коротеев. — Мы активно участвуем в реализации этого научного исследования и можем расcчитывать на то, что петербурженкам в скором времени станет доступен еще один отечественный неинвазивный пренатальный тест, помимо уже созданного несколько лет назад группой ученых НИИ акушерства и гинекологии имени Д. О. Отта под руководством главного генетика Санкт Петербурга и Северо-Запада член-корреспондента РАН, профессора Владислава Сергеевича Баранова.
- Сегодня забор крови на исследование начал осуществляться в женских консультациях Петербурга бесплатно для пациенток в рамках общегородского проекта, который направлен на выявление наиболее распространённых анеуплоидий, то есть хромосомных аномалий, плода по 13, 18 и 21 хромосомам, — рассказывает Ольга Шнейдер, руководитель научно-исследовательской лаборатории медико-генетических и геномных исследований Городской больницы №40 Курортного района. — Он проводится в группе беременных, попадающих по результатам комбинированного скрининга в зону среднего риска выявления хромосомных аномалий. Исследование рекомендуется на сроке беременности от 11 до 14 недель и позже при наличии информированного согласия пациента.
Хотя есть и противопоказания для его применения. Это хромосомные аномалии у родителей, синдром «исчезающего близнеца», наличие онкологического заболевания у беременной, ранее проведенная трансплантация органов и тканей, радио- или иммунотерапия, суррогатное материнство, наличие трех или более плодов, переливание крови в течение последних трех месяцев. Повышенный индекс массы тела беременной также значительно снижает возможность получения результата исследовании, ввиду сложности с получением фракции свободноциркулирующей ДНК плода.
- Основной же задачей нашего проекта является оценка эффективности внедрения высокодостоверных методов молекулярно-генетических исследований в систему пренатальной диагностики городского здравоохранения в качестве скринингового теста второй линии наряду с традиционно проводимым биохимическим скринингом, — продолжает Ольга Шнейдер.
Для проведения неинвазивной пренатальной диагностики применяется метод высокопроизводительного секвенирования на современном оборудовании, что определяет высокую точность проведенного исследования. Врачи и биологи обладают высокой квалификацией и обширным опытом научной и диагностической деятельности.
В случае выявления у беременной женщины высокого риска рождения больного ребенка, в Медико-генетического Центре проводится медико-генетическое консультирование, учитывающее сложные аспекты комплексного и мультидисциплинарного пренатального обследования. После тщательного и высококвалифицированного анализа данных врачом генетиком, беременная женщина и ее семья могут принять обоснованное решение о необходимости выполнения инвазивной процедуры, которая назначается для получения плодного материала и цитогенетического анализа кариотипа в качестве подтверждающей диагностики.
Лицензия ЛО-78-01-010823 от 24.04.2020г.
