Какими редкими генетическими заболеваниями страдают петербуржцы

17:18, 07.11.2011 / Верcия для печати / 1 комментарий

Минздравсоцразвития опубликовало перечень редких заболеваний – вместо прежних 7 нозологий их стало 86. Причем лишь для 27 из них существует специфическое лечение. Какие заболевания характерны для нашего города, будут ли они лучше выявляться и обретут ли надежду на лечение те самые редкие пациенты? Эти вопросы выяснял «Доктор Питер» у заведующей Диагностического медико-генетического центра, д.м.н., профессора Ольги Романенко.

Какими редкими генетическими заболеваниями страдают петербуржцы

Большинство людей узнают о редких тяжелых генетических болезнях, когда заболевает кто-то из близких или из сводок о человеке, попавшем в беду, как это было с мальчиком, страдающим мукополисахаридозом 6-го типа. Напомним, что для его лечения сначала не было зарегистрированных в России препаратов, потом – денег на них. Тогда дело дошло до суда с комитетом по здравоохранению, который пенял на то, заболевание не включено в список редких, поэтому не финансируется его лечение. В список федерального финансирования входило лишь 7 нозологий, включая некоторые онкологические болезни. Теперь этот перечень существенно расширен, в него входит 86 заболеваний. Причем редким заболевание считается, если встречается не чаще 1 на 10 000 населения. В каждой стране это соотношение разное.

- Ольга Пантелеймоновна, какие заболевания из этого списка характерны для Петербурга?

- Как формировался этот список, мне неизвестно, в него вошли в основном заболевания с нарушением обмена веществ (НБО). Дело в том, что заболевание может считаться редким в одном регионе и более частым - в другом, оно может быть больше распр