Обследование на синдром Дауна стало для беременных петербурженок обязательным

10:32, 23.04.2012 / Верcия для печати / 2 комментария

Комитет по здравоохранению Петербурга включил исследование на выявление синдрома Дауна и других хромосомных нарушений у плода в список обязательных для беременных. С 11 по 13 неделю будущим мамам предстоит пройти УЗИ и сдать биохимический анализ крови.

Обследование на синдром Дауна стало для беременных петербурженок обязательным
Фото: фото с clip.dn.ua

О том, почему такое внимание уделяется скринингу синдрома Дауна и какие еще патологии можно найти у ребенка задолго до рождения, «Доктору Питеру» рассказала главный врач Центра медицины плода, медицинский директор сети центров пренатальной диагностики «Мед-а», акушер-гинеколог, специалист по ультразвуковой диагностике, к. м. н. Екатерина Некрасова.

– Екатерина Сергеевна, что такое хромосомные нарушения и как часто они встречаются?

– Наши клетки содержат набор хромосом, который несет в себе всю наследственную информацию. Это своего рода программа, которая в мельчайших деталях определяет развитие, строение и функционирование всего организма на протяжении жизни. Хромосома состоит из генов, отвечающих за какой-либо признак – например, цвет глаз, рост, цвет кожи и т.д. Иногда в хромосоме случается сбой, и информация, которую она несет, меняется, то есть происходит хромосомное нарушение, которое проявляется разными пороками развития плода. К счастью, это случается нечасто.

– Если хромосомные патологии возникают нечасто, почему обследование стало обязательным для всех?

– Во-первых, природу их происхождения установить сложно. Известно, что рождение в семье или у ближайших родственников детей с подобными аномалиями или воздействие мутагенных факторов, таких, например, как радиация, повышает риск хромосомных нарушений у плода. Но все-таки предсказать их заранее почти невозможно, и от их появления не застрахован никто.

Во-вторых, хромосомные болезни влекут за собой тяжелые пороки развития, которые либо приводят ребенка к внутриутробной гибели, либо обрекают его на смерть вскоре после рождения, либо делают его глубоким инвалидом. Любой из этих исходов – всегда трагедия для семьи.

Если диагностировать патологию плода на ранних сроках – будущие родители смогут осознать свои перспективы, взвесить возможности и принять решение о прерывании беременности или о ее продолжении.

– Среди множества хромосомных заболеваний особое значение придают выявлению синдрома Дауна. С чем это связано?

– Синдром Дауна встречается намного чаще других. Дети с синдромом Дауна жизнеспособны. Но они сильно отстают в физическом и психическом развитии, тяжело адаптируются в обществе. Это очень большая нагрузка для родителей, потому что почти всегда это сложные дети, которые навсегда остаются сложными детьми.

– Почему важно пройти обследование на 11–13 неделе беременности?

– УЗИ принято проводить на 11–13 неделе и на 18–20-й. Основную часть патологий мы должны исключить при первом исследовании и стараемся осмотреть плод максимально полно и подробно. Именно на сроке беременности 11–13 недель впервые отчетливо проявляются признаки хромосомных заболеваний, в т.ч. синдрома Дауна. Характерные изменения можно увидеть и на УЗИ, и в биохимическом анализе крови. И их нужно успеть «поймать», ведь на 10 неделе их еще нет, а на 14-й – они уже исчезнут и появятся только к 18–20 неделе, но, скорее всего, не будут настолько четкими. При подозрении на патологию врачи проводят генетическое исследование, которое подтверждает или опровергает диагноз.

– Могут ли у плода возникнуть какие-то еще нарушения развития, кроме хромосомных?

– Могут, но они тоже очень редки. Иногда они не связаны ни с чем и появляются спонтанно, иногда – в результате приема вредных для ребенка лекарственных препаратов и токсических веществ.

Некоторые пороки развития появляются после перенесения инфекционных заболеваний. Здесь, в первую очередь, стоит вспомнить о самом опасном из них – о краснухе. Но даже после нее есть шанс на то, что ребенок родится здоровым. И из-за краснухи вовсе не обязательно прерывать беременность. Особенно, если женщина переболела не в первом триместре, а ребенок долгожданный и с плеча рубить не хочется – лучше обратиться к врачу и пройти все обследования.

Кроме того, есть еще группа генетических заболеваний, которые передаются по наследству. Они менее фатальны, чем хромосомные, и риск их развития можно просчитать с помощью врача-генетика. При генетических заболеваниях сбой происходит не в целой хромосоме и не в ее части, а в определенном гене. В зависимости от того, какую информацию он несет, и происходит нарушение. Так, допустим, при гемофилии повреждается ген, отвечающий за свертываемость крови. Как правило, семьи с риском рождения ребенка с генетической патологией знают о проблеме – у них есть родственники, страдающие этим заболеванием.

– Можно ли как-то предотвратить пороки развития плода?

– Конечно же, женщина во время беременности должна бережно к себе относиться: исключить употребление алкоголя, никотина, не забывать правильно питаться, соблюдать режим труда и отдыха и, по возможности, избегать стрессов. Иными словами, будущей маме нужно приложить максимум усилий, чтобы сохранить здоровье свое и малыша.

Но есть обстоятельства, над которыми мы не властны. Поэтому очень важно соблюдать все назначения врачей, сроки обследования и контролировать развитие ребенка.

А семьям, в которых у ближайших родственников рождались дети с хромосомными и генетическими заболеваниями, а также с множественными порокам развития, я бы посоветовала обращаться на консультацию к генетику до и во время беременности.

Елена Ртищева

© Доктор Питер

Рубрики: Генетика

2 комментария Оставить комментарий

Может мне кто нибудь объяснить про обязательное УЗИ!!!! Ничего не кто не нарушает!??? Да и еще (когда уже аборт назовут прямо - убийством????)

В нашей стране пренатальная диагностика, к сожалению, создана для того, чтобы узаконить убийство невинных детей за большие бюджетные деньги. Неумение и нежелание изучать генетические отклонения человека, которых в мире описано более 7500 тысяч, приводит к появлению спец. лабораторий с современным оборудованием для выдачи заключений в вероятностной форме о риске формирования генетических аномалий в период беременности и категорического "медицинского" показания на прерывание беременности. Последнее строго соответствует подходу, развитому в нацисткой программе Т-4 в предвоенные годы. Общественной организации родителей детей с синдромом Дауна хорошо известны многочисленные случаи рождения здоровых детей после заключения генетиков о высоком риске рождения ребенка с синдромом Дауна, так и обратные ситуации. Важно понять почему в нашем городе увеличение числа превентивных абортов в 23 раза за последние 15 лет не привело к заметному сокращению числа новорожденных детей с синдромом Дауна. Родительское сообщество провело исследование этого вопроса на богатом статистическом материале. Сведения о тяжести синдрома Дауна, приведенные в заметке, не соответствуют действительности, если ребенок воспитывается неравнодушными родителями, и совершенно справедливы, если речь идет о детях из специализированных домов ребенка и интернатов. То, что не "доделали" врачи-убийцы с помощью тотального скрининга беременных, который, кстати, способствует и распространению аутизма, с успехом "доделывают" педагоги многих интернатных учреждениий (есть, конечно, счастливые исключения) за еще большие бюждетные средства. Нужна ли нам такая экономика поддержки убийц в белых халатах и садистов в интернатных классных комнатах, забивающих детей с синдромом Дауна насмерть? Уверен, что не нужна. Очень стыдно за свою страну.

Написать комментарий:

Вы можете оставить комментарий, авторизировавшись






Читать дальше
Читать дальше

Самое читаемое

Самое обсуждаемое

Читать все отзывы
Какое наказание вы одобряете для тех, кто мешает «Скорой помощи» на дорогах

Все опросы



Нашли ошибку?

×