Обследование на синдром Дауна стало для беременных петербурженок обязательным

10:32, 23.04.2012 / Верcия для печати / 2 комментария

Комитет по здравоохранению Петербурга включил исследование на выявление синдрома Дауна и других хромосомных нарушений у плода в список обязательных для беременных. С 11 по 13 неделю будущим мамам предстоит пройти УЗИ и сдать биохимический анализ крови.

Обследование на синдром Дауна стало для беременных петербурженок обязательным
Фото: фото с clip.dn.ua

О том, почему такое внимание уделяется скринингу синдрома Дауна и какие еще патологии можно найти у ребенка задолго до рождения, «Доктору Питеру» рассказала главный врач Центра медицины плода, медицинский директор сети центров пренатальной диагностики «Мед-а», акушер-гинеколог, специалист по ультразвуковой диагностике, к. м. н. Екатерина Некрасова.

– Екатерина Сергеевна, что такое хромосомные нарушения и как часто они встречаются?

– Наши клетки содержат набор хромосом, который несет в себе всю наследственную информацию. Это своего рода программа, которая в мельчайших деталях определяет развитие, строение и функционирование всего организма на протяжении жизни. Хромосома состоит из генов, отвечающих за какой-либо признак – например, цвет глаз, рост, цвет кожи и т.д. Иногда в хромосоме случается сбой, и информация, которую она несет, меняется, то есть происходит хромосомное нарушение, которое проявляется разными пороками развития плода. К счастью, это случается нечасто.

– Если хромосомные патологии возникают нечасто, почему обследование стало обязательным для всех?

– Во-первых, природу их происхождения установить сложно. Известно, что рождение в семье или у ближайших родственников детей с подобными аномалиями или воздействие мутагенных факторов, таких, например, как радиация, повышает риск хромосомных нарушений у плода. Но все-таки предсказать их заранее почти невозможно, и от их появления не застрахован никто.

Во-вторых, хромосомные болезни влекут за собой тяжелые пороки развития, которые либо приводят ребенка к внутриутробной гибели, либо обрекают его на смерть вскоре после рождения, либо делают его глубоким инвалидом. Любой из этих исходов – всегда трагедия для семьи.

Если диагностировать патологию плода на ранних сроках – будущие родители смогут осознать свои перспективы, взвесить возможности и принять решение о прерывании беременности или о ее продолжении.

– Среди множества хромосомных заболеваний особое значение придают выявлению синдрома Дауна. С чем это связано?

– Синдром Дауна встречается намного чаще других. Дети с синдромом Дауна жизнеспособны. Но они сильно отстают в физическом и психическом развитии, тяжело адаптируются в обществе. Это очень большая нагрузка для родителей, потому что почти всегда это сложные дети, которые навсегда остаются сложными детьми.

– Почему важно пройти обследование на 11–13 неделе беременности?

– УЗИ принято проводить на 11–13 неделе и на 18–20-й. Основную часть патологий мы должны исключить при первом исследовании и стараемся осмотреть плод максимально полно и подробно. Именно на сроке беременности 11–13 недель впервые отчетливо проявляются признаки хромосомных заболеваний, в т.ч. синдрома Дауна. Характерные изменения можно увидеть и на УЗИ, и в биохимическом анализе крови. И их нужно успеть «поймать», ведь на 10 неделе их еще нет, а на 14-й – они уже исчезнут и появятся только к 18–20 неделе, но, скорее всего, не будут настолько четкими. При подозрении на патологию врачи проводят генетическое исследование, которое подтверждает или опровергает диагноз.

– Могут ли у плода возникнуть какие-то еще нарушения развития, кроме хромосомных?

– Могут, но они тоже очень редки. Иногда они не связаны ни с чем и появляются спонтанно, иногда – в результате приема вредных для ребенка лекарственных препаратов и токсических веществ.

Некоторые пороки развития появляются после перенесения инфекционных заболеваний. Здесь, в первую очередь, стоит вспомнить о самом опасном из них – о краснухе. Но даже после нее есть шанс на то, что ребенок родится здоровым. И из-за краснухи вовсе не обязательно прерывать беременность. Особенно, если женщина переболела не в первом триместре, а ребенок долгожданный и с плеча рубить не хочется – лучше обратиться к врачу и пройти все обследования.

Кроме того, есть еще группа генетических заболеваний, которые передаются по наследству. Они менее фатальны, чем хромосомные, и риск их развития можно просчитать с помощью врача-генетика. При генетических заболеваниях сбой происходит не в целой хромосоме и не в ее части, а в определенном гене. В зависимости от того, какую информацию он несет, и происходит нарушение. Так, допустим, при гемофилии повреждается ген, отвечающий за свертываемость крови. Как правило, семьи с риском рождения ребенка с генетической патологией знают о проблеме – у них есть родственники, страдающие этим заболеванием.

– Можно ли как-то предотвратить пороки развития плода?

– Конечно же, женщина во время беременности должна бережно к себе относиться: исключить употребление алкоголя, никотина, не забывать правильно питаться, соблюдать режим труда и отдыха и, по возможности, избегать стрессов. Иными словами, будущей маме нужно приложить максимум усилий, чтобы сохранить здоровье свое и малыша.

Но есть обстоятельства, над которыми мы не властны. Поэтому очень важно соблюдать все назначения врачей, сроки обследования и контролировать развитие ребенка.

А семьям, в которых у ближайших родственников рождались дети с хромосомными и генетическими заболеваниями, а также с множественными порокам развития, я бы посоветовала обращаться на консультацию к генетику до и во время беременности.

Елена Ртищева

© Доктор Питер

Рубрики: Генетика

2 комментария Оставить комментарий

Может мне кто нибудь объяснить про обязательное УЗИ!!!! Ничего не кто не нарушает!??? Да и еще (когда уже аборт назовут прямо - убийством????)

В нашей стране пренатальная диагностика, к сожалению, создана для того, чтобы узаконить убийство невинных детей за большие бюджетные деньги. Неумение и нежелание изучать генетические отклонения человека, которых в мире описано более 7500 тысяч, приводит к появлению спец. лабораторий с современным оборудованием для выдачи заключений в вероятностной форме о риске формирования генетических аномалий в период беременности и категорического "медицинского" показания на прерывание беременности. Последнее строго соответствует подходу, развитому в нацисткой программе Т-4 в предвоенные годы. Общественной организации родителей детей с синдромом Дауна хорошо известны многочисленные случаи рождения здоровых детей после заключения генетиков о высоком риске рождения ребенка с синдромом Дауна, так и обратные ситуации. Важно понять почему в нашем городе увеличение числа превентивных абортов в 23 раза за последние 15 лет не привело к заметному сокращению числа новорожденных детей с синдромом Дауна. Родительское сообщество провело исследование этого вопроса на богатом статистическом материале. Сведения о тяжести синдрома Дауна, приведенные в заметке, не соответствуют действительности, если ребенок воспитывается неравнодушными родителями, и совершенно справедливы, если речь идет о детях из специализированных домов ребенка и интернатов. То, что не "доделали" врачи-убийцы с помощью тотального скрининга беременных, который, кстати, способствует и распространению аутизма, с успехом "доделывают" педагоги многих интернатных учреждениий (есть, конечно, счастливые исключения) за еще большие бюждетные средства. Нужна ли нам такая экономика поддержки убийц в белых халатах и садистов в интернатных классных комнатах, забивающих детей с синдромом Дауна насмерть? Уверен, что не нужна. Очень стыдно за свою страну.

Написать комментарий:

Вы также можете оставить комментарий, авторизировавшись.




Читать дальше
Читать дальше

Самое читаемое

Самое обсуждаемое

Читать все отзывы
Помогите «Доктору Питеру» узнать своего читателя

Все опросы




Нашли ошибку?

×