Как сообщает сегодня региональный минздрав, Свердловская область стала третьим регионом России после Республики Саха (Якутия) и Ростовской области, где оказывают помощь детям с редким заболеванием - мукополисахаридоз 4 А типа (синдром Моркио). Сатрашный диагноз мальчику поставили в 5-летнем возрасте врачи московского Медико-генетического научного центра. В январе 2012 года в Германии ребенку провели операцию - декомпрессию шейного отдела позвоночника, но навык самостоятельно ходить восстановить не удалось. Как говорят в министерстве, единственным эффективным лечением в этом случае считается препарат элосульфаза альфа, который должен вводиться внутривенно на протяжении всей жизни. Этот препарат не зарегистрирован на территории РФ, но одобрен к применению в США и в Канаде. Для закупки дорогостоящего лекарства родители обратились в минздрав области, который приобрел необходимое лекарство для единственного в регионе пациента с этим заболеванием. По словам специалистов, с 1 марта мальчик начал получать ферментозаместительную терапию.
- Раньше практики лечения таких пациентов в Свердловской области не было. Сегодня мы сделали большой шаг навстречу таким детям и их родителям, - сказала заведующая педиатрическим отделением Областной детской клинической больницы №1 Людмила Бахарева. - Мы очень надеемся, что в будущем при более раннем начале лечения — мы сможем избежать таких сильных деформаций со стороны скелета, и пациенты смогут вести более активный образ жизни.
Напомним, «Доктор Питер» также писал о маленьких петербуржцах с редким генетическим заболеванием - мукополисахаридозом, но другого типа. В 2012 году их родители судились с комздравом города, чтобы получить для лечения детей дорогостоящие препараты.
Справка
Синдром Моркио — наследственное заболевание, характеризующееся значительными деформациями скелета, оно замедляет рост и часто лишает возможности нормально ходить.
© ДокторПитер