В Якутии открыли новую смертельную болезнь

10:52, 19.10.2015 / Верcия для печати / 0 комментариев

Якутские врачи-генетики обнаружили ранее не описанную генетическую болезнь, при которой дети доживают максимум до 3 лет. Ранее эти же ученые открыли два редких заболевания, в том числе «якутский синдром низкорослости».

Сотрудники научной лаборатории «Геномная медицина» Северо-Восточного университета им. Аммосова изучают новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до 3 лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из 16 обнаруженных врачами пациентов в живых остались двое.

Как рассказала журналу «Огонек» заведующая лабораторией Надежда Максимова, одного из детей удалось привезти в Японию, где российские врачи совместно с японскими провели полное секвенирование генома и нашли конкретную мутацию в гене. Якутские ученые готовят публикацию о болезни и отмечают, что обнаружение мутации — большой шаг на пути к лекарству.

Ранее Надежда Максимова уже участвовала в открытии двух заболеваний — так, в 2010 году в Journal of Medical Genetics была опубликована ее работа о SOPH-синдроме. Такое название она дала заболеванию, при котором у детей к 6-7 месяцам начинал развиваться иммунодефицит, атрофировались зрительные нервы, появлялись другие тяжелые симптомы. В 2005 году был открыт «якутский синдром низкорослости» - при этом заболевании дети рождаются маленького роста, с большим животом, короткими руками и ногами и при своей жизни вырастают только до 130 см. 

© Доктор Питер

Рубрики: Генетика, Педиатрия

Нет комментариев Оставить комментарий

Ещё нет комментариев

Написать комментарий:

Вы можете оставить комментарий, авторизировавшись






Читать дальше
Читать дальше

Самое читаемое

Самое обсуждаемое

  • Городская больница скорой помощи №26
    Все весьма скромно. Однако очень чисто и аккуратно. Вежливый персонал. Особая благодарность Клепацкому Юрию Владимировичу, отличный доктор и...
    4.0 Отзыв от 22 мая 2018 21:29
    Читать дальше
  • «Эмбрилайф»

    Хочу поделиться , возможно , мой опыт кому то поможет решиться и стать мамой, когда тебе за 40 лет, а часики уже пробили...Рассказывать о...
    4.8 Отзыв от 19 мая 2018 20:08
    Читать дальше
  • «Эмбрилайф»
    Чем раньше решишься на Эко, тем больше шансов на положительный результат! Жалею, что так долго тянула, упустила время и не обратилась раньше!
Я...
    5.0 Отзыв от 19 мая 2018 11:33
    Читать дальше
Читать все отзывы
Надо ли разрешать родственникам навещать больного в реанимации?

Все опросы



Нашли ошибку?

captcha Обновить картинку
×