«У нас действительно есть перспектива реального снижения младенческой смертности и инвалидности благодаря генетическим технологиям. Прежде всего это раннее выявление на примере неонатального скрининга. Всех новорожденных исследуют на пять наследственных заболеваний. Очень важно нам расширить до 41 заболевания, то есть это те болезни, которые можно очень эффективно лечить. Это то, что стоит у нас на повестке», - передает портал «Национальные проекты. Будущее России» слова главного внештатного генетика Минздрава РФ Сергея Куцева на форуме по биомедицинским технологиям, который проходит в Геленджике.
По данным главного генетика, около 2 тысяч детей в год с наследственными заболеваниями можно выявить на досимптоматической стадии, что позволит вовремя начать их лечение.
Сейчас неонатальный скрининг включает 5 тяжелых наследственных заболеваний: врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия (поражение нервной системы), муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы), адреногенитальный синдром ((дисфункция коры надпочечников) и галактоземия (нарушение обмена веществ).