• 15 ноября 2012 г. 00:38 / Аноним, пол не указан

    Я Вас ввела в заблуждение, у нашего ребенка (8лет) Синдром Прадера Вилли. Сейчас он пошел в первый класс. Он знает все буквы. Пишет не очень четко, но правильно, пока только буквы и крючочки. Говорит нечетко, но когда пообщаешься, то можно понять. Мы с ним всегда разговариваем, как со всеми людьми, не на пальцах. Но у нас большая беда: он прибавляет в весе, хотя не ест за троих. Как быть? Куда нам обратиться за конкретной помощью? И прошу объясните, что значит «…(Синдром Прадера Вилли) СПВ занести в перечень орфанных заболеваний Минздравразвития». Что это дает в частности нашему ребенку?

  • Ответ доктора / 15 ноября 2012 г. 00:38

    Этиология синдрома Прадера-Вилли в 75% случаев обусловлена делецией длинного плеча 15 хромосомы (15q11-q13), 20% материнская дисомия по длинному плечу 15 хромосомы, в 5% - мутация центра импринтинга. При всех генетических формах синдрома нарушается метилирование ДНК. Ведущими клиническими признаками синдрома Прадера-Вилли являются: мышечная гипотония, ожирение, маленькие кисти и стопы. Наибольшие проблемы у пациентов с синдромом Прадера-Вилли это ожирение. Больной с синдромом Прадера-Вилли должен находиться на диспансерном учете у эндокринолога, а также получить консультацию и рекомендации у диетолога.

Самое обсуждаемое

Читать все отзывы
Читать дальше

Нашли ошибку?

captcha Обновить картинку
×