- Источник:
- фото с clip.dn.ua
По словам Лейлы Намазовой-Барановой, заместителя директора Научного центра здоровья детей, президента европейской педиатрической ассоциации, с 2006 года в России проводится скрининг новорожденных на 6 редких генетических заболеваний, в США на тот момент новорожденных проверяли на 22 заболевания. Сейчас, когда в Америке проводят скрининг почти 50 редких болезней, новорожденных в России по-прежнему проверяют только на те же самые 6 заболеваний.
(Какими редкими генетическими заболеваниями страдают петербуржцы, читайте здесь)
По словам Лейлы Намазовой-Барановой, не то что родителям — врачам нередко трудно понять, что ребенок страдает каким-либо генетическим заболеванием. При этом за рубежом многие медики попросту не знают, как выглядят взрослые с теми или иными генетическими дефектами, и в медицинские учебники для зарубежных врачей помещают изображения российских пациентов. «Свои» пациенты у них получают своевременное лечение, которое в итоге не дает заболеванию развиваться в такую выраженную стадию. В России же ситуация обратная — врачи не могут вовремя диагностировать заболевание, и лечат уже взрослого пациента.
– Некоторым нашим пациентам мы ставили диагноз «с порога». Пациент только вошел, а уже понятно, что с ним. Самое ужасное, когда открываешь его карту и понимаешь, сколько лет он ходил по весьма уважаемым клиникам, но не был диагностирован, — передает слова Лейлы Намазовой-Барановой портал
(Сколько в России пациентов с орфанными заболеваниями, узнайте здесь)
Чтобы изменить ситуацию, Научный центр здоровья детей подготовил новую программу диагностики, которая позволяет определять большее число редких заболеваний при рождении ребенка. Пилотный проект, проведенный вместе с Минздравом, показал необходимость таких изменений: из тысячи детей, обследованных по новой программе, генетические заболевания выявлены у десяти.
© ДокторПитер