Врачи хотят расширить диагностику редких болезней у российских детей

10:18, 21.02.2014 / Верcия для печати / 0 комментариев

Научный центр здоровья детей подготовил программу неонатального скрининга, которая поможет выявлять редкие генетические заболевания у ребенка сразу после рождения.

Врачи хотят расширить диагностику редких болезней у российских детей
Фото: фото с clip.dn.ua

По словам Лейлы Намазовой-Барановой, заместителя директора Научного центра здоровья детей, президента европейской педиатрической ассоциации, с 2006 года в России проводится скрининг новорожденных на 6 редких генетических заболеваний, в США на тот момент новорожденных проверяли на 22 заболевания. Сейчас, когда в Америке проводят скрининг почти 50 редких болезней, новорожденных в России по-прежнему проверяют только на те же самые 6 заболеваний.

(Какими редкими генетическими заболеваниями страдают петербуржцы, читайте здесь)

По словам Лейлы Намазовой-Барановой, не то что родителям — врачам нередко трудно понять, что ребенок страдает каким-либо генетическим заболеванием. При этом за рубежом многие медики попросту не знают, как выглядят взрослые с теми или иными генетическими дефектами, и в медицинские учебники для зарубежных врачей помещают изображения российских пациентов. «Свои» пациенты у них получают своевременное лечение, которое в итоге не дает заболеванию развиваться в такую выраженную стадию. В России же ситуация обратная — врачи не могут вовремя диагностировать заболевание, и лечат уже взрослого пациента.



– Некоторым нашим пациентам мы ставили диагноз «с порога». Пациент только вошел, а уже понятно, что с ним. Самое ужасное, когда открываешь его карту и понимаешь, сколько лет он ходил по весьма уважаемым клиникам, но не был диагностирован, — передает слова Лейлы Намазовой-Барановой портал miloserdie.ru

(Сколько в России пациентов с орфанными заболеваниями, узнайте здесь)



Чтобы изменить ситуацию, Научный центр здоровья детей подготовил новую программу диагностики, которая позволяет определять большее число редких заболеваний при рождении ребенка. Пилотный проект, проведенный вместе с Минздравом, показал необходимость таких изменений: из тысячи детей, обследованных по новой программе, генетические заболевания выявлены у десяти.

© Доктор Питер

Рубрики: Генетика, Педиатрия

Ещё нет комментариев

Написать комментарий:

Вы также можете оставить комментарий, авторизировавшись.


Самое обсуждаемое

Самое читаемое

  • Лахта Клиника на Ковенском
    Современная клиника в центре города. Настоящий островок грамотной актуальной медицины. Просто даже если посмотреть список врачей, которые там...
    5.0 Отзыв от 27 августа 2020 г. 09:21
    Читать дальше
  • Академия красоты Ирины Хрусталевой
    Спустя почти полгода после операции наконец-то дошли руки написать отзыв. Я делала эндоскопический лифтинг 2/3 и блефаропластику. К операции...
    5.0 Отзыв от 24 августа 2020 г. 17:15
    Читать дальше
  • Городская больница №33
    В больнице есть коронивирус моя бабушка там заразилась ее раньше времени выпи сали. В итоге заболела короной.Теперь болеет мама заразившись от...
    3.2 Отзыв от 19 августа 2020 г. 21:52
    Читать дальше
Читать все отзывы

Нашли ошибку?

captcha Обновить картинку
×