Мама «хрустального» малыша добилась создания в Петербурге центра по лечению редкого заболевания

15:25, 01.03.2012 / Верcия для печати / 10 комментариев

В Петербурге живут 18 детей c редким генетическим заболеванием «несовершенный остеогенез», при котором в костях не хватает коллагена, поэтому они ломаются от любого неловкого движения. Таких детей называют «хрустальными», и до недавнего времени их вообще не лечили.

Мама «хрустального» малыша добилась создания в Петербурге центра по лечению редкого заболевания

Маме маленького Миши удалось расшевелить врачей и чиновников, а директор детского ортопедического института им. Турнера обещал ей создать федеральный центр для лечения «хрустальных» детей.

Когда у Ольги Конашевой родился Миша, врачи сказали, что он не доживет и до года и посоветовали отказаться от ребенка. Несовершенный остеогенез, который диагностировали у мальчика, не входит в перечень «7 нозоологий», поэтому его лечение не финансируется государством. О том, что оно вообще существует, в Петербурге не знали и даже не интересовались этим вопросом.

(О том, как за жизнь своего ребенка с мукополисахаридозом борется другая петербурженка, можно узнать здесь)


Ольга не восприняла приговор докторов серьезно, она стала искать информацию о том, где ей могут помочь. Оказалось, что за рубежом уже 20 лет у таких детей применяют лекарство для укрепления костей. Есть препарат и в московском коммерческом центре, но один курс лечения там стоит по сегодняшним меркам 70 тысяч рублей. А Мише надо было пройти 10 таких курсов.
В комитете по здравоохранения денег на лечение не дали, но средства удалось собрать с помощью благотворителей.

- В пять месяцев, когда мы начали лечение, Миша стал поворачиваться, после следующего курса инъекций — садиться, - рассказывает Ольга Канашева. - Поскольку с рождения из-за отсутствия лечения мальчик был малоподвижен, то мышцы не успели укрепиться, поэтому он запаздывает в физическом развитии. Но в год и семь месяцев, хоть и с запозданием, сын стал ходить.

И все это благодаря инъекциям препарата, который был зарегистрирован в стране, но использовался для лечения взрослых и онкобольных детей. Два года назад Мишина мама добилась, чтобы лекарством стали бесплатно лечить «хрустальных» детей. Этим заинтересовались в Педиатрической академии и в научно-исследовательском детском ортопедическом институте им. Г.И.Турнера.

(Тем временем Татьяна Голикова поручила регионам составить перечень людей с редкими заболеваниями)

- Препарат «Памидронат» позволяют улучшить состояние костей, ведь дети с этим диагнозом имеют очень тяжелый остеопорз и без медикаментозной терапии они не могут ходить. - говорит зав. отделением артрогриппоза Дмитрий Буклаев. 

На этом отделении лежит уже три ребенка с несовершенным остеогенезом из разных городов страны.

А Ольга помогает родителям других детей узнать, где им могут помочь. Ведь такой информацией не владеют ни в женских консультациях, ни в роддомах, по прежнему считая, что заболевание неизлечимо. Так, родители девочек-двойняшек Владиславы и Станиславы, которые услышали тот же приговор в роддоме, уже пошли по стопам Мишиной мамы и не теряют надежды.

Хотя лекарственная терапия помогает укрепит кости и сократить количество переломов, они все же случаются. Только научившись ходить, Миша вновь сломал ногу, перелом оказался очень серьезным и деформировал кость. Теперь ему четыре года и он опять только ползает.

- Самое главное — говорит Ольга, не посадить ребенка в инвалидную коляску, из которой он уже не встанет. Поэтому нам необходима операция с установкой специальных телескопических штифтов, которые поддерживают кости и помогают двигаться и вести нормальный образ жизни. Их не нужно часто менять, ведь они «растут» вместе с малышом. Такие реабилитационные средства в мире используются уже более 15 лет. Но они стоят около 30 тысяч евро и у нас не сертифицированы. 

На отделении артрогриппоза института Турнера ставят отечественные штифты, которые приходится  менять ежегодно, да и не всем детям они показаны. Для Миши такие штифты оказались небезопасны.

В январе Ольга зарегистрировала Ассоциацию родителей «Хрустальные люди» и стала бороться за права детей с такими редкими заболеваниями еще более энергично. Она обратилась в комитет по здравоохранению с предложением создать в городе центр для их лечения и реабилитации.

- Нам нужно не только лечение, но и хорошая реабилитация, чтобы дети могли постоянно укреплять мышцы. Нужна и сбалансированная работа врачей, специалисты, которые бы могли нас консультировать. Конечно для одного ребенка это делать не будут, но таких детей в городе уже 18, а в Ленинградской области еще больше.

В ответ чиновники заявляли: центр будет не рентабельным. Только в институте ортопедии им. Турнера отказа не последовало, директор лично обещал создать такой центр.

Профессор Алексей Баиндурашвили подтвердил «Доктору Питеру», что уже готовятся документы, которые будут отправлены в Минздравсоцразвития, чтобы на базе отделения создать федеральный центр для лечения детей с несовершенным остеогенезм. Кроме того, существует совместный с институтом им. Раисы Горбачевой проект лечения этого заболевания у детей методом клеточных технологий.

Так мама Миши доказала медикам и чиновникам, что детей нужно и можно лечить. Правда, ей предстоит еще большая борьба за право ребенка на здоровье и жизнь, но теперь она не одна.

Нина Башкирова, фото humpath.com

© Доктор Питер

Рубрики: Медицинская власть

10 комментариев Оставить комментарий

БРАВО Маме!!! Так держать! Только мы, мамы боремся за своих детей! И огромное спасибо ВРАЧАМ, которые помогают нам в лечении наших детей!

Статья очень хорошая. Главное, что поднимаются такие глобальные вопросы. Нужно , чтоб они не остались без внимания государством, чтоб была реакция органов власти на эти проблемы. Пожалуйста, доведите это дело до конца! Нина, Вы, молодец, что осветили такую серьёзную проблему.

Большое спасибо за помощь и участие! Статья хорошая, содержательная. Замечательно, что вы помогаете поднимать проблему Редких, и люди неравнодушные включаются в обсуждение. Сейчас очень важно, чтобы все пациенты с редкими заболеваниями были учтены при составлении регистров по регионам. Надо сделать так, чтобы медицинские специалисты, составляющие регистры, не забыли случайно или специально ни одного редкого пациента.Огромная роль здесь принадлежит и общественным организациям.

Ничего себе столько детей с таким заболеванием мучаются и все на них плевать хотели, что же у нас за государство такое . Молодец мама, что сдвинула эту глыбу с мертвой точки!!! Здоровья вам малыши!

Здравствуйте у меня такой вопрос? У моей свояченицы родился малыш сын,уже 3 месяца.Во время родов доктара узнали, что ребенок инвалид,у него на ногах проблемы,сам малыш здаров,все органы в порядке,но только немножко проблемы в руках,а большие проблемы на ногах,ставили гипс. 2 месяца держали в гипсе,немножко поправились ноги,потом дали лечебные сандалки,но недавно, к сожалению, доктора сказали, что опять обратно поварачиваются ноги малыша,может стать инвалидом в дальнейшем.И бедра тоже, экзофтальм.Очень прошу посоветуйте что нам сделать? Может здесь доктора ничего не понимают. Мы живем в Турции. Но я думаю, что самые опытные доктора в России.С уважением.

Ваш вопрос направлен нескольким врачам. Их ответы вы можете прочитать здесь:
http://doctorpiter.ru/users/dochilov
http://doctorpiter.ru/users/Danilova
http://doctorpiter.ru/users/Romanenko>
http://doctorpiter.ru/users/Bogdanova/

Пожалуйста помогите , моему синишки 2 дня, я сам инвалид, хрустальная болезнь. Я в панике он наверно тоже унаследовал. 89064356637прошу позвоните, обьясните как мне с ними связаться...помогите.

http://www.hrustalnye.ru/
на этом сайте есть вся информация о том куда и к кому надо обращаться.

подскажите пожалуйста,как можно связаться с Ольгой,у нас мальчик в хосписе лежит с этой болезнью,ему всего 1,3годика,хотим его усыновить и заняться лечением.

Здравствуйте. Очень прошу, помогите, к кому обратиться? Нам 1.4, мы узнали, что у нас это заболевание. Уже три переломанные косточки. Как связаться с мамой Миши? И есть ли в институте сейчас что-то для лечения этого заболевания?
Я схожу с ума, вся жизнь остановилась, руки опустились, мы не знаем куда обращаться. Nadylichka@ukr.net
Очень прошу, помогите! Нам очень нужна помощь врачей и моральная поддержка, как с этим бороться и как жить?

Написать комментарий:

Вы также можете оставить комментарий, авторизировавшись.

Самое обсуждаемое

Читать все отзывы
Читать дальше



Нашли ошибку?

captcha Обновить картинку
×