Геннотерапевтический препарат для лечения спинальной мышечной атрофии называется «Zolgensma» (AVXS-101). По данным агентства Reuters, примерная стоимость лекарства составляет 2,125 млн долларов, но вводить его нужно всего один раз. Фармкомпания позволит страховщикам оплачивать стоимость препарата равными частями в течение пяти лет. Также представители «Новартис» обещают частично возместить потраченную на лекарство сумму, если оно не принесет должного результата.

«Одобрение «Zolgensma» стало подтверждением того, насколько существенно генная терапия может изменить процесс лечения опасных для жизни генетических заболеваний, например, спинальной мышечной атрофии. Мы верим, что это лекарство сможет дать детям и их семьям, страдающим от этого разрушительного заболевания, жизнь, полную возможностей», - сообщил глава «Новартис» Вас Нарасимхан.

В клинических исследованиях препарата принимали участие 36 малышей в возрасте от двух недель до восьми месяцев. В результате лечения у пациентов улучшились показатели моторного развития.

Сейчас для лечения детей с этим заболеванием используют препарат «Spinaza». Он не зарегистрирован в России, но разрешен к применению в клиниках США и Европы. Только в первый год лечения нужно сделать семь инъекций – это около 700 тысяч долларов.  

Стоимость второго самого дорогого препарата для генной терапии «Luxturna» составляет 850 тысяч долларов. Он предназначен для людей с с биаллельной RPE65-ассоциированной ретинальной дистрофией.

Справка

Спинальная мышечная атрофия - неизлечимое генетическое заболевание. Со временем оно приводит к атрофии всех мышц организма, в том числе глотательных и дыхательных. По статистике, если оно проявилось в раннем возрасте, 50% детей с таким диагнозом не доживают до двух лет.

По данным фонда «Семьи СМА», каждый год в России рождается около 300 детей, страдающих спинальной мышечной атрофией. В Петербурге живут 30 из них. В российском реестре пациентов со СМА зарегистрированы более 500 пациентов, ни один из которых не получает лечение в России.