Как сообщили в краснодарской Краевой клинической больнице № 2, болезнь «кленового сиропа» редкая - она встречается у одного на 200 тысяч новорожденных. Такое название она получила по специфическому запаху мочи, похожему на запах сиропа. Ребенок с таким наследственным нарушением обмена органических кислот появился на свет в конце декабря. При рождении малыш весил 1,3 кг, а его состояние оценивалось в 4-5 баллов по шкале Апгар. По словам врачей, активные признаки острой формы заболевания наступают через 14 дней после рождения. Кроме запаха, она проявляется в виде прогрессирования депрессии центральной нервной системы, гипотонии, дыхательных расстройств, отсутствия прибавки массы тела. Если не наблюдаться у врача, у ребенка могут начаться судороги и наступить кома. При этом, отмечают медики, эту болезнь легко спутать с сепсисом маловесного ребенка, но лечение сепсиса в таких случаях не даст результата. Без правильной диагностики и лечения у ребенка возрастает вероятность летального исхода.

50 суток краснодарские врачи боролись за жизнь ребенка. В том числе было проведено масс-спектрометрическое исследование в Москве, которое подтвердило диагноз и назначенное лечение. Сейчас девочке 3 месяца, её выписали домой в удовлетворительном состоянии под наблюдение специалистов. Как говорят врачи, она растет и развивается по возрасту.

Справка

Болезнь кленового сиропа или лейциноз — патологический процесс, при котором организм не может правильно расщеплять три аминокислоты (лейцин, изолейцин и валин). В результате нарушается естественный метаболический процесс, и в организме ребенка накапливаются аминокислоты с разветвленными цепями и кетокислотами.

© ДокторПитер