Кубанские врачи спасли малыша с болезнью «кленового сиропа»

18:36, 26.04.2018 / Верcия для печати / 0 комментариев

В Краснодаре врачи спасли малыша, родившегося с редкой наследственной патологией — болезнью «кленового сиропа». По словам врачей, за 30 лет на Кубани это второй ребенок, родившийся с таким диагнозом. 50 суток медики боролись за жизнь малышки, сейчас она уже дома и развивается наравне со сверстниками.

Как сообщили в краснодарской Краевой клинической больнице № 2, болезнь «кленового сиропа» редкая - она встречается у одного на 200 тысяч новорожденных. Такое название она получила по специфическому запаху мочи, похожему на запах сиропа. Ребенок с таким наследственным нарушением обмена органических кислот появился на свет в конце декабря. При рождении малыш весил 1,3 кг, а его состояние оценивалось в 4-5 баллов по шкале Апгар. По словам врачей, активные признаки острой формы заболевания наступают через 14 дней после рождения. Кроме запаха, она проявляется в виде прогрессирования депрессии центральной нервной системы, гипотонии, дыхательных расстройств, отсутствия прибавки массы тела. Если не наблюдаться у врача, у ребенка могут начаться судороги и наступить кома. При этом, отмечают медики, эту болезнь легко спутать с сепсисом маловесного ребенка, но лечение сепсиса в таких случаях не даст результата. Без правильной диагностики и лечения у ребенка возрастает вероятность летального исхода.

50 суток краснодарские врачи боролись за жизнь ребенка. В том числе было проведено масс-спектрометрическое исследование в Москве, которое подтвердило диагноз и назначенное лечение. Сейчас девочке 3 месяца, её выписали домой в удовлетворительном состоянии под наблюдение специалистов. Как говорят врачи, она растет и развивается по возрасту.

Справка

Болезнь кленового сиропа или лейциноз — патологический процесс, при котором организм не может правильно расщеплять три аминокислоты (лейцин, изолейцин и валин). В результате нарушается естественный метаболический процесс, и в организме ребенка накапливаются аминокислоты с разветвленными цепями и кетокислотами.

© Доктор Питер

Рубрики: Генетика

Ещё нет комментариев

Написать комментарий:

Вы также можете оставить комментарий, авторизировавшись.


Самое обсуждаемое

Самое читаемое

Читать все отзывы

Нашли ошибку?

captcha Обновить картинку
×