Об истории борьбы за жизнь двухлетней девочки с редкой генетической болезнью в аппарате Уполномоченного по правам ребенка в Петербурге Светланы Агапитовой — к ней за помощью обратились родители малышки. Ева (имя изменено — Прим. ред.) - второй ребенок в семье и страшный диагноз «СМА II типа» врачи поставили ребенку в два года. Для родителей вердикт врачей стал шоком. По их словам, до года девочка развивалась нормально, правда, попытки встать были безуспешными — но мама сначала не придала этому большого значения. Но вскоре родители заметили, что дочери сложно даются любые движения, к тому же ночью она дышала так, будто каждый вздох – последний.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) - неизлечимое генетическое заболевание. Со временем оно приводит к атрофии всех мышц организма, в конце ребенок не может глотать, а потом и дышать. По статистике, 50% таких детей не доживают до двух лет. Ева этот рубеж перешла, но слова врачей о невозможности лечения стали для родителей вторым ударом.
«Мы услышали лишь: «Сочувствуем вам, идите и занимайтесь», – вспоминает папа девочки. – Куда идти, чем и как заниматься, осталось загадкой».
Изучив всю доступную информацию в интернете о болезни, родители узнали, что спасти их дочь может лекарственное средство «Спинраза» (Spinraza) - оно не зарегистрировано на территории РФ, но разрешено к применению в клиниках США и Европы. Только в первый год лечения нужно сделать семь инъекций – это около 700 тысяч долларов, не считая расходов на пребывание в клинике. Родители написали письмо в Минздрав.
«Из ответа следовало, что, поскольку препарат не имеет лицензии в РФ, мне необходимо дождаться такого физического состояния ребенка, при котором он уже будет прикован к постели, – рассказал папа. – После чего консилиум врачей, возможно, рассмотрит вопрос о необходимости лечения данным препаратом! При таком подходе можно считать, что все граждане России, больные СМА, обречены».
Индивидуальное разрешение от Минздрава на ввоз препарата в Россию — тоже не было выходом. Препарат вводится в спинномозговой канал пациента строго в условиях стационара, а аккредитованных медучреждений и специалистов для проведения подобных процедур в стране нет. Петербуржцы обратились за помощью к детскому омбудсмену Светлане Агапитовой. Было решено еще раз обратиться в Минздрав с просьбой направить ребенка на лечение за границу за счет федерального бюджета - такая возможность в исключительных случаях предусмотрена в министерском приказе №1571н, решение принимает специальная комиссия под председательством заместителя министра здравоохранения. Специалисты аппарата помогли родителям собрать нужные документы и справки, в том числе выписной эпикриз с указанием необходимости зарубежной терапии и конкретных клиник.
«Несмотря на то, что члены комиссии большинством голосов были «за», окончательное решение приняли не в пользу девочки, - рассказали в аппарате детского омбудсмена. - Одним из аргументов отказа стало то, что препарат не исцеляет, а лишь замедляет течение болезни, и применять его нужно пожизненно. Однако Минздрав предложил альтернативу – организовать лечение Евы в условиях научно-исследовательского клинического института педиатрии имени Ю.Е. Вельтищева. Кроме этого, комиссия дала поручение решить вопрос ввоза на территорию РФ лекарственного препарата «Спинраза», чтобы лечить им Еву и других детей в условиях этого медицинского учреждения».
По словам Светланы Агапитовой, в Минздраве сообщают, что процесс регистрации препарата «Спинраза» уже запущен. «Совместно с фондом «Семьи СМА» мы продолжим добиваться того, чтобы лекарство как можно скорее появилось на территории нашей страны», - сказала она.
Справка
По данным фонда «Семьи СМА», каждый год в России рождается около 300 детей, страдающих спинальной мышечной атрофией. В Петербурге живут 30 таких детей. В российском реестре пациентов со СМА зарегистрировано более 500 пациентов, ни один из которых не получает лечение в РФ.
© ДокторПитер