Несовершеннолетняя петербурженка с тяжелым заболеванием родила здоровую девочку

12:04, 06.03.2018 / Верcия для печати / 0 комментариев

У 16-летней девушки выявили сложное врожденное заболевание, течение и исход которого зависят от того, как рано оно обнаружено. Однако ни один врач не сумел этого сделать. Диагноз поставили только в Центре по проведению родов у несовершеннолетних родильного дома №10 — по направлению женской консультации.

Несовершеннолетняя петербурженка с тяжелым заболеванием родила здоровую девочку
Фото: nikitabuida / Freepik

16-летнюю Анну из районной женской консультации направили в Центр по проведению родов у несовершеннолетних «Маленькая мама» родильного дома №10 — девушка была на 20-й неделе беременности.

— Девочка росла больным ребенком: лечилась у ортопеда, офтальмолога, кардиолога. И каждый специалист занимался своим «узким» направлением. На протяжении всей жизни она у них наблюдалась, но ни один из них не догадался свести во едино все проблемы, которые беспокоили ребенка, — рассказал «Доктору Питеру» руководитель центра Евгений Михайлин. — А этот симптомокомплекс известен как синдром Марфана — редкое генетическое заболевание, которым страдает в среднем 1 из 15 тысяч человек. Сочетание патологий, которые проявляются у девушки, позволило мне заподозрить редкое заболевания. Это не сложно, если об этом синдроме помнить. Но к сожалению, узкие специалисты нередко и смотрят «узко» на своих пациентов. Мы направили девушку в медико-генетический центр и специалисты этого учреждения подтвердили установленный у нас диагноз.

Читайте также: Генетики СПбГУ и врачи помогли семье с редкой патологией родить здорового ребенка

Как пояснил Евгений Михайлин, синдром Марфана заключается в том, что еще внутриутробно у ребенка проявляется системное недоразвитие соединительной ткани.

— При дисплазии соединительной ткани она становится рыхлой. Отсюда — проявления ортопедических проблем — сколиоз, плоскостопие, «нескладность» фигуры — дети с синдромом Марфана растут высокими, у них длинные пальцы (так называемые паучьи пальцы — арахнодактилия). Из-за слабости связочного аппарата происходит вывих хрусталика, возникают другие офтальмологические проблемы. Но самое важное — поражение сердечно-сосудистой системы: пролапс различных клапанов и расслаивающая аневризма аорты, от чего они и умирают, — говорит Михайлин. — Избавиться от этого заболевания невозможно — терапии нет. Но если он выявлено в раннем детстве, то с помощью профилактического лечения проявления осложнений можно предотвратить и люди с этой болезнью живут долго и счастливо. Но с Анной произошло худшее — ей диагноз установлен поздно.

Казалось бы, ранняя беременность — большая проблема для неокрепшего организма, а в случае с Анной — еще и ослабленного болезнью. Но для нее она оказалась благом, потому что, во-первых, только благодаря ей девушке установили диагноз. Во-вторых, это ее единственная возможность родить ребенка.

Читайте также: Как в петербургской клинике обследовали 11-летнюю беременную девочку

Из Родильного дома №10 Анну направили в Перинатальный центр НМИЦ им. Алмазова. В Центре им. Алмазова говорили, что такого поздно диагностированного синдрома Марфана у них еще не было.

— Специалисты центра подтвердили наш диагноз и Анна вынуждена была практически всю беременность прожить в медицинском учреждении — врачи назначили необходимую терапию, постоянно контролировали состояние, - говорит Евгений Михайлин. - Родилась здоровая девочка: вес — 2 кг 230 г, рост 43 см. Ее юная мама будет постоянно наблюдаться у врачей НМИЦ им. Алмазова.

© Доктор Питер

Рубрики: Генетика, Здоровый Петербург, Новые технологии, Педиатрия

Ещё нет комментариев

Написать комментарий:

Вы также можете оставить комментарий, авторизировавшись.


Самое обсуждаемое

Самое читаемое

Читать все отзывы

Нашли ошибку?

captcha Обновить картинку
×