Сотрудники научной лаборатории «Геномная медицина» Северо-Восточного университета им. Аммосова изучают новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до 3 лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из 16 обнаруженных врачами пациентов в живых остались двое.

Как рассказала журналу «Огонек» заведующая лабораторией Надежда Максимова, одного из детей удалось привезти в Японию, где российские врачи совместно с японскими провели полное секвенирование генома и нашли конкретную мутацию в гене. Якутские ученые готовят публикацию о болезни и отмечают, что обнаружение мутации — большой шаг на пути к лекарству.

Ранее Надежда Максимова уже участвовала в открытии двух заболеваний — так, в 2010 году в Journal of Medical Genetics была опубликована ее работа о SOPH-синдроме. Такое название она дала заболеванию, при котором у детей к 6-7 месяцам начинал развиваться иммунодефицит, атрофировались зрительные нервы, появлялись другие тяжелые симптомы. В 2005 году был открыт «якутский синдром низкорослости» - при этом заболевании дети рождаются маленького роста, с большим животом, короткими руками и ногами и при своей жизни вырастают только до 130 см. 

© ДокторПитер