- Источник:
- фото с vingle.net
Самая ранняя диагностика – способ избежать инвалидности
В Петербурге организован общедоступный комбинированный скрининг – полная диагностика плода до 13-й недели беременности, что позволяет в случае выявления тяжелых патологий своевременно прервать беременность. О возможностях ранней диагностики рассказал на конференции «Генетическое тестирование как социальная ответственность граждан и профилактика инвалидизации» главный генетик Петербурга, член-корреспондент РАМН Владислав Баранов - руководитель Лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней Института акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта.
Комбинированный скрининг - это ультразвуковое и биохимическое исследование, которое проводится во время беременности. Его результаты вводятся в специальную программу, она просчитывает и сообщает о возможных рисках. На основании этих данных принимается решение о необходимости дальнейшей (инвазивной) диагностики, при которой забирается необходимый для исследования материал и выполняется кариотипирование (изучение хромосомного набора). «Благодаря молекулярному кариотипированию, - говорит Баранов, – мы увеличили возможности диагностики таких хромосомных болезней, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера, Клайнфельтера, полисомия по Х-хромосоме».
Как зачать здорового ребенка
Если риски рождения ребенка с генетическими заболеваниями у пары очень высоки, то современная наука и медицина позволяет им избежать не только вынашивания, но и зачатия больного ребенка с помощью пренатальной диагностики. Она используется как первый этап экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Когда в результате оплодотворения «в пробирке» образовались эмбрионы, их обследуют, выбирают те, что не унаследовали генетические мутации и далее, как в обычном ЭКО, подсаживают в матку женщины.
(Какие еще нарушения развития могут возникнуть у плода, кроме хромосомных, узнайте здесь)
Вячеслав Баранов привел пример Тайваня и Израиля. На Тайване предотвратили рождение около ста детей с тяжелейшим заболеванием – спинальной амиотрофией Верднига-Гофмана, а в Израиле – рождение детей с Х-сцепленной (неспецифической) умственной отсталостью. Для этого были протестированы все пары, у которых высок риск рождения детей с этими патологиями, и врачи предложили им спланировать рождение ребенка с применением ЭКО и пренатальной диагностики.
(Где в Петербурге бесплатно делают ЭКО, узнайте здесь)
В России пока такими яркими результатами похвастаться не могут. Хотя осенью 2013 года в Институте им. Д.О. Отта паре, у которой был очень высокий риск рождения ребенка с синдромом Верднига-Гофмана (дети с этим синдромом погибают в возрасте 9-10 лет) помогли родить здорового ребенка – впервые в стране. С помощью метода ЭКО было получено тринадцать эмбрионов, из которых только три оказались без генетической патологии, а пересажен и был выношен только один. В марте 2014 года у супругов родился здоровый ребенок.
Тестировать супругов на наличие риска рождения у них больного ребенка надо еще до того, как они этого ребенка запланировали. Однако главный врач Медико-генетического диагностического центра Петербурга Ольга Романенко сообщает, что из всех супружеских пар только три процента приходят обследоваться, чтобы планировать будущее рождение здоровых детей, то есть до беременности женщины.
Зачем родителям «генетический паспорт»
Между тем генетическое тестирование в развитых странах давно стало не только одним из условий планирования семьи, но и способом обратить внимание на риск возникновения проблем с собственным здоровьем в будущем.
То есть родители с его помощью могут создать собственные «генетические паспорта», в которых на основании исследования указываются все возможные риски, заложенные природой и переданные с родительскими генами. А благодаря этим сведениям, могут предпринять и меры профилактики – корректировка условий жизни способна привести к тому, что риск проявления этих наследственных проблем будет сведен до минимума или исчезнет вовсе.
С помощью генетического тестирования, кстати, можно узнать и о том, каким видом спорта предпочтительнее заниматься ребенку. Особенно это важно тем, кто готовит будущих спортсменов высших достижений. Владислав Баранов считает, что генетическое тестирование будущих спортсменов – учеников школ олимпийского резерва, учащихся спортшкол вполне оправдано и даже полезно: «Важно не столько найти будущие олимпийские надежды, сколько определить детей, которым вредно и опасно заниматься спортом высших достижений, ведь олимпийский спорт – это спорт на пределе человеческих возможностей».
(Как контролировать состояние ребенка, занимающегося в спортивной секции, смотрите здесь)
© ДокторПитер