Доктор плюс

Все материалы публикуются на правах рекламы

Генетика для будущих мам и пап: зачем нужно кариотипирование

10:30, 07.12.2018 / Верcия для печати / 0 комментариев

Если пара не может долгое время завести ребенка, или в семье известны случаи рождения детей с генетическими заболеваниями, рекомендуется пройти генетический анализ — кариотипирование.

Генетика для будущих мам и пап: зачем нужно кариотипирование
Фото: Изображения предоставлены клиникой «Скандинавия»
Цитогенетик клиники "Скандинавия АВА-ПЕТЕР"  Ксения Шунькина рассказывает, что это за анализ и кому его могут назначить.
 
Зачем нужно кариотипирование
Кариотипом ученые называют полную характеристику хромосом: их количество, размер и структуру. Таким образом, кариотипирование  — это анализ, который помогает выявить "скрытые" нарушения кариотипа у будущих родителей. 
Такие нарушения никак не проявляются в течение жизни человека. Однако при формировании половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов) из-за изменения структуры хромосом могут происходить ошибки. Из-за этого в половые клетки иногда попадают хромосомы, содержащие нарушения.
Эмбрионы, у которых есть лишний или отсутствует необходимый генетический материал, могут остановиться в развитии, причем на самых ранних стадиях — так, что беременность даже не наступит. Если беременность все же случится, она может закончиться рождением больного ребенка.
 
Какие могут быть проблемы с хромосомами. Варианты нарушений кариотипа:
1. Сбалансированная хромосомная перестройка
При сбалансированных хромосомных перестройках в организме есть весь необходимый генетический материал, но его части находятся "не на своих местах". 
Сбалансированные хромосомные перестройки не влияют на здоровье родителя, но нарушают формирование нормальных половых клеток. Из-за этого может остановиться развитие эмбриона или прерваться беременность.
2. Дополнительный генетический материал — маркерная хромосома
Это хромосомы неправильной структуры, которые могут "добавиться" к нормальному хромосомному набору.  Маркерная хромосома  в генотипе родителей тоже может привести к неразвивающейся беременности. 
3. Отсутствие необходимого генетического материала — "нехватка" хромосомы
У женщин старшего возраста нередко происходит мозаичная потеря одной из половых хромосом — хромосомы X. Это может происходить во всех клетках организма. Если хромосома Х исчезнет в яйцеклетке, образуются эмбрионы с недостатком генетического материала.
 
Кариотипирование супругов позволяет:
● исключить хромосомные причины бесплодия;
● обнаружить сбалансированную хромосомную перестройку у одного или обоих родителей;
● выбрать подходящую программу ЭКО в случае необходимости.
 
Когда необходимо кариотипирование
Семейные пары старше 35-39 лет. Кариотипирование супругов старшего возраста позволит исключить хромосомные патологии и потерю необходимого генетического материала.
Пары, готовящиеся к ЭКО. Анализ кариотипа при планировании беременности или при подготовке к ЭКО поможет убедиться, что бесплодие не связано с хромосомными причинами, и предотвратить рождение больного ребенка.
Семьи, в которых рождались больные дети. Проходить кариотипирование необходимо тем парам, в чьих семьях известны случаи рождения больных детей.
Женщины с привычным невынашиванием беременности и другими акушерско-гинекологическими проблемами. Проблема может быть связана со сбалансированными хромосомными перестройками или наличием лишнего генетического материала.
 
Как проходит анализ
Кариотипирование — единственный   анализ, позволяющий "вживую" увидеть хромосомы, пересчитать их, оценить правильность их формы и структуры. 
Чтобы провести кариотипирование, у взрослого пациента один раз берут кровь из вены. Специально готовиться к сдаче крови на анализ не нужно. Однако, если вы принимаете какие-либо специальные препараты или сильные антибиотики, лучше заранее предупредить об этом врача. 
Анализ выполняется один раз. Однако в редких случаях врач может назначить повторное кариотипирование — для уточнения результатов предыдущего анализа.
От забора крови до выдачи результатов кариотипирования может пройти до 15 рабочих дней.   Генетика для будущих мам и пап: зачем нужно кариотипирование Изображения предоставлены клиникой «Скандинавия»
 
Что делать, если у вас обнаружились хромосомные нарушения
Если в кариотипе одного или обоих родителей были выявлены какие-либо нарушения, обязательно требуется консультация врача-генетика.
В большинстве случаев, кроме самых сложных, рождение здорового ребенка у таких людей возможно. Для этого необходимо подобрать специальную программу ЭКО и выбрать подходящий метод предимплантационной генетической диагностики. 
 
Делать ли кариотипирование, если врач его не назначил
Мы рекомендуем обсудить этот вопрос непосредственно с вашим врачом-репродуктологом. Именно он, основываясь на анамнезе и данных других анализов, выбирает стратегию ведения пациента. Возможно, врач пока не назначил этот анализ, или ему достаточно результатов предыдущих анализов. 
Однако вопрос о кариотипировании стоит задать в любом случае. Возможны ситуации, когда врач, опираясь на результаты кариотипирования, может в корне изменить выбранный способ ведения пациента.
Планирующим беременность парам мы рекомендуем либо проконсультироваться с наблюдающим их врачом — акушером-гинекологом, либо записаться на прием к врачу-генетику. 
С врачом-генетиком можно детально обсудить, какие именно генетические анализы стоит сдавать именно этой паре при планировании беременности.
Пройти кариотипирование можно в клинике "Скандинавия АВА-ПЕТЕР"
Лицензия №ЛО-78-01-008941 Генетика для будущих мам и пап: зачем нужно кариотипирование

Advertisement

Нет комментариев Оставить комментарий

Ещё нет комментариев

Читать дальше
Читать дальше

Самое читаемое

Читать все отзывы



Нашли ошибку?

captcha Обновить картинку
×