Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона – это тяжелая наследственная патология обмена меди в организме, при которой медь откладывается во внутренних органах. В России эта болезнь известна как болезнь Вильсона-Коновалова.

Основные пункты:

Признаки

Болезнь Вильсона развивается медленно. Выделяют два варианта заболевания – печеночный и неврологический. Печеночный вариант проявляется довольно рано, в возрасте примерно 11 лет у ребенка развивается цирроз печени. При этом ребенок испытывает боль в области печени, усиливающуюся при физической нагрузке или неправильном питании, тошноту, горечь во рту. Его беспокоит кожный зуд, а на коже высыпают сосудистые звездочки – телеангиоэктазии. Язык становится малиновым, «лаковым», кожа и склеры – желтоватыми. Пальцы по форме напоминают барабанные палочки. Возможны асцит и отеки.

Неврологический вариант развивается позже, примерно в возрасте 19 лет. Обычно он начинается с неврологических симптомов – человеку становится трудно выполнять мелкие движения, появляются проблемы с речью, она замедляется и становится смазанной. Руки, ноги и туловище дрожат. Такие люди с трудом ходят, совершают много непроизвольных движений, они замедленны, мышечный тонус при этом повышен. Через некоторое время у страдающих болезнью Вильсона снижаются внимание и память, развивается депрессивное расстройство.

Характерный признак болезни Вильсона – кольцо Кайзера-Флейшера – зелено-бурый ободок по внешнему краю роговицы глаза. Он возникает из-за отложения меди в роговице.

Также при болезни Вильсона возможны поражения почек, миокарда, эндокринных желез, поджелудочной железы. Возможно и поражение суставов.

Описание

В 1883 году немецкий врач Карл Фридрих Отто Вестфаль описал заболевание, которое назвал псевдосклерозом, так как по симптомам оно было похоже на рассеянный склероз. Характерные признаки этого заболевания – непроизвольные движения, повышенный мышечный тонус, отсутствие мимики и нарушения психики. Позже, в 1912 году английский невролог Сэмюель Вильсон описал заболевание, при котором происходят характерные изменения в головном мозге и печени, и назвал его лентикулярной дегенерацией. Позже выяснилось, что псевдосклероз и лентикулярная дегенерация – это разные формы одного и того же заболевания. А в 1960 году советский невропатолог Н.В. Коновалов предложил для него название гепато-церебральная дистрофия.

Это довольно редкое заболевание, им страдают 3 человека на 100 000 населения, причем в обществе, в котором распространены близкородственные браки, оно встречается чаще. Заболевание начинается в возрасте 11-25 лет. Однако это заболевание может развиться и у пожилых. Но при этом у них нет кольца Кайзера-Флейшера и неврологических симптомов. Мужчины страдают этим заболеванием чаще, чем женщины.

Причина заболевания – мутация в 13-й хромосоме. Именно там находится ген, отвечающий за правильный обмен меди в организме. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. То есть, для того, чтобы болезнь проявилась, ребенок должен получить по одному рецессивному (проявляющемуся только при наличии такого же парного гена) гену от родителей. Часто заболевание начинается после какого-либо толчка извне – вирусного гепатита, злоупотребления алкоголем, гепатотоксинов.

В организме взрослого человека содержится примерно 100-200 мг меди. Она участвует в процессе кроветворения, нормализует работу эндокринной системы, укрепляет стенки кровеносных сосудов, улучшает пищеварение, участвует в построении белков, укрепляет кости, обладает противомикробным и противовоспалительным действием, влияет на пигментацию кожи и волос. В сутки взрослому человеку необходимо 1-2 мг меди, беременным женщинам – 2-2,5 мг, детям, в зависимости от возраста, - от 1 до 3 мг.

Больше всего меди – в печени, почках, головном мозге и сердце. Примерно 90 % ее связано с церулоплазмином (белком плазмы крови). Выводится она с желчью. Однако если меди становится больше, чем белков, которые ее связывают, медь накапливается в печени. Это приводит к воспалению печени, позже к ее фиброзу, еще позже – к ее циррозу. Кроме того, несвязанная медь попадает в кровь и циркулирует по всему организму, откладываясь в различных органах – в сердце, роговице глаза, почках, головном мозге.

Из-за отложения меди в органах нарушается их работа. При отложении меди в сердце развивается кардиомиопатия, при отложении ее в почках развивается синдром Фанкони (нарушение функции почечных канальцев), при отложении в печени развивается цирроз печени или печеночная недостаточность, при отложении в мозге развиваются нейропсихические нарушения. Также  последствиями неправильного метаболизма меди может быть нарушение толерантности к глюкозе (сахарный диабет), атеросклероз и расширение кровеносных сосудов (аневризма).

Диагностика

Для постановки правильного диагноза нужно пройти обследование у гастроэнтеролога и офтальмолога.

Также необходимо сделать общий и биохимический анализы крови, общий анализ мочи. Изменения в показателях этих анализов неспецифичны, однако они помогают выяснить, как далеко зашла болезнь, и какие органы поражены. Для подтверждения диагноза нужно выяснить содержание меди и церулоплазмина в сыворотке крови и количество меди, выделяемое с мочой за сутки. Иногда проводят генетическое исследование на наличие мутаций определенных генов.

Кроме того, делают дуплексное сканирование сосудов печени, эхокардиографию, ультразвуковое определение жидкости в брюшной полости и комплексное ультразвуковое исследование внутренних органов.

Лечение

Лечение при болезни Вильсона пожизненное. Обычно для этого используют хелатирующие соединения – вещества, образующие с медью прочные комплексы и выводящие ее из организма. Обычно это D-пеницилламин. Лечение назначается только после тщательного обследования и подбора правильной дозы этого препарата. Иногда для лечения используют соли цинка.

Если болезнь зашла далеко, необходима трансплантация печени.

При отсутствии лечения пациент погибает через 5-14 лет. Основная причина смерти – желудочно-кишечные кровотечения.

Образ жизни

Страдающие болезнью Вильсона должны отказаться от алкоголя. Они не должны принимать препараты, токсичные для печени. Важно соблюдать диету, врачи назначают им стол 5а, и ограничивать поступление меди в организм. Из рациона следует исключить продукты с высоким содержанием меди в организме:

  • баранину;
  • свинину;
  • печень, почки;
  • морепродукты;
  • орехи;
  • грибы;
  • картофель;
  • шоколад;
  • какао;
  • ржаной хлеб;
  • минеральную воду.

Нельзя готовить пищу в медной посуде.

Профилактика

Единственная возможная профилактика болезни Вильсона – генетическое консультирование родителей. Эту процедуру стоит пройти всем родственникам страдающего этим заболеванием.

© Доктор Питер

Читать дальше
Читать дальше

Самое читаемое

  • Клиника Меди-Эстетик
    Делала в этой клинике себе нос после несчастного случая. Мне восстановили форму и поправили перегородку. Сама клиника понравились, доктор тоже. Не...
    4.8 Отзыв от 18 октября 2017 09:01
    Читать дальше
  • Медицинские клиники "РАМИ"
    После родов появилось много растяжек, особенно на животе и ягодицах. Пробовала разные крема, эффект был совсем небольшой. Решилась на лазерную...
    4.8 Отзыв от 17 октября 2017 20:56
    Читать дальше
  • "Андромеда" на Ординарной
    Обращалась в стоматологию клиники Андромеда . Именно там вылечили свищ на десне, мне понравилась и клиника и доктор который мной занимался. А вся...
    5.0 Отзыв от 17 октября 2017 19:26
    Читать дальше
Читать все отзывы



Нашли ошибку?

×