Гемохроматоз

Гемохроматоз – это наследственное заболевание, при котором нарушается обмен железа в организме. Железо, поступающее в организм, слишком активно всасывается в желудочно-кишечном тракте и накапливается в различных органах и тканях. Это заболевание также называют бронзовым диабетом.

Основные пункты:

Признаки

Самый явный признак гемохроматоза – это специфический бронзовый или серо-бурый оттенок кожи. Чаще всего гиперпигментированы руки и ноги, лицо, шея, половые органы. Правда, ладони и складки кожи остаются светлыми. Кроме того, пациенты жалуются на слабость, утомляемость, апатию, снижение артериального давления, либидо и потерю веса. На лице и теле выпадают волосы. Страдающих этим заболеванием часто беспокоит боль в правом подреберье и в суставах.

Описание

Заболевание, сопровождающееся пигментацией кожи, диабетом и циррозом печени было описано в 1871 году.  А в 1889 году это заболевание назвали гемохроматозом.

Гемохроматоз может быть первичным или вторичным. Первичный гемохроматоз – наследственное заболевание, оно обнаруживается примерно у 3 человек из тысячи, причем мужчины страдают этим заболеванием чаще, чем женщины. Это заболевание проявляется у мужчин в возрасте 40-60 лет, у женщин – несколько позже. Первичный гемохроматоз чаще всего возникает из-за мутаций гена, расположенного на 6-й хромосоме.

Вторичный гемохроматоз развивается при избыточном поступлении железа в организм. Это может произойти либо при длительном бесконтрольном приеме препаратов железа, либо при частых переливаниях крови. Некоторые симптомы вторичного гемохроматоза возможны при заболеваниях печени. Особенно часто они бывают у страдающих хроническим алкоголизмом. Вторичный гемохроматоз может развиться как осложнение некоторых заболеваний крови.

Количество железа в человеческом организме зависит от его пола и веса. В организме женщин этого микроэлемента обычно от 300 до 1000 мг, а в мужском организме – от 500 до 1500 мг.  Оно входит в состав гемоглобина, некоторых ферментов и пигментов. Гемоглобин – это самое большое депо железа, в нем находится 57 % всего железа организма. В сутки в организм с пищей поступает 10-20 мг железа, однако всасывается в ЖКТ всего 1-1,5 мг.  И примерно 1 мг железа в сутки человек теряет. Причем, чем больше потребность организма в этом микроэлементе, тем лучше он всасывается.

А при гемохроматозе всасывание железа увеличивается до 3-4 мг в сутки, даже если с пищей его поступает мало. Из-за этого в течение года в организме накапливается лишний 1 грамм этого микроэлемента. Железо откладывается в печени, поджелудочной железе, сердце и других органах. Например, количество железа, которое откладывается в печени страдающего гемохроматозом, составляет 1 % от сухой массы печени. Железо может разрушать молекулы белков, углеводов и даже ДНК, нарушая тем самым работу органа, в котором оно отложилось.

Известно, что через некоторое время после начала заболевания у страдающего гемохроматозом развивается цирроз печени, который часто осложняется печеночной недостаточностью. А у 30 % страдающих этим заболеванием обнаруживается рак печени.

Откладываясь в поджелудочной железе, железо повреждает островки Лангерганса, что в скором времени приводит к развитию сахарного диабета.

В головном мозге железо откладывается в гипофизе. Этот орган, как известно, отвечает за выработку гормонов, регулирующих работу эндокринной системы. И при нарушении работы гипофиза появляются нарушения в работе всей эндокринной системы. Особенно страдает при этом половая система – у мужчин атрофируются яички, развивается импотенция и даже растет грудь. У женщин снижается либидо, нарушается менструальный цикл, развивается бесплодие.

Поражения сердца проявляются нарушением его ритма. Примерно в 20-30 %  может возникнуть сердечная недостаточность.

Кроме того, пациенты с гемохроматозом часто страдают и различными инфекционными заболеваниями.

Диагностика

Диагноз ставит гастроэнтеролог. Для диагностики этого заболевания нужно сделать общий и биохимический анализы крови и анализ крови на сахар. Известно, что количество железа превышает нормальные показатели в 2-3 раза задолго до того, как кожа пациента примет характерную окраску.

Обязательно проводят ультразвуковое исследование органов брюшной полости, а также сцинтиграфию печени. Эти исследования помогают определить, насколько сильный урон нанесла болезнь. В некоторых случаях для этого проводят магнитно-резонансную томографию.

Электрокардиография и Эхокардиография помогут выяснить, насколько сильно поражено сердце.

Биоптат печени и кожи рассматривают под микроскопом. Подтверждением диагноза будет наличие в клетках биоптата особого вещества – гемосидерина.

На рентгенограмме суставов можно видеть признаки гипертрофического остеоартрита.

Кроме того, необходимо обследовать всех членов семьи страдающего гемохроматозом. Скорее всего, уровень железа в крови у них будет повышен. А своевременное обследование позволит предотвратить неприятные симптомы заболевания.

Лечение

Лечение гемохроматоза заключается в выведении железа из организма и восстановлении, если это еще возможно, или поддержании функций поврежденных органов.

Самый простой способ выведения железа – это кровопускание. Для этого один раз в неделю или две выпускают до 500 мл крови. Кровопускание проводят еженедельно до нормализации уровня железа в крови. Обычно это занимает 2-3 года. После этого процедуру проводят реже и только для поддержания оптимального уровня микроэлемента.

Существуют и препараты, связывающие железо и выводящие его из организма.

Важной составляющей лечения является диета. Необходимо есть пищу, содержащую меньше железа, то есть ограничить потребление мяса, гречи, яблок, гранатов. Не стоит принимать мультивитамины, содержащие железо. Важно помнить, что некоторые вещества, например, витамин С, способствуют всасыванию железа в кишечнике. 

Стоит отказаться и от алкоголя. Во-первых, в красном вине содержится значительное количество железа, а во-вторых, он ухудшает состояние печени.

Для лечения сахарного диабета, цирроза печени, сердечной недостаточности и других осложнений гемохроматоза назначают препараты, необходимые для купирования симптомов заболеваний и поддержания нормального уровня жизни.

© Доктор Питер

Читать дальше
Читать дальше

Самое читаемое

Читать все отзывы



Нашли ошибку?

×