Гоше болезнь

Болезнь Гоше – это наследственное заболевание, при котором нарушается липидный обмен. Это самая распространенная из лизосомных болезней накопления – тяжелых наследственных заболеваний, связанных с отсутствием или недостатком лизосомальных ферментов.

Основные пункты:

Признаки

В зависимости от симптомов и возраста, в котором они появляются, выделяют три клинических типа болезни Гоше:

У страдающих I типом, который также называют хроническим или взрослым, почти сразу после рождения увеличивается селезенка (спленомегалия), довольно скоро развивается анемия и повышенная кровоточивость. Таких людей часто беспокоят боли в костях, частые их переломы, деформация бедренной кости. Страдающие этим типом болезни Гоше живут довольно долго. Во взрослом возрасте кожа на лице и ногах у них гиперпигментированная, желто-коричневого цвета. Довольно часто на коже, особенно вокруг глаз, появляются плоские красные пятна. Люди, страдающие этим типом болезни Гоше, низкого роста.

II тип развивается сразу после рождения и до 18 месяцев. Однако чаще всего первые симптомы появляются в три месяца. Ребенок слабо кричит, вяло сосет, его печень и селезенка увеличены. Этим детям трудно глотать. Часто у них развивается косоглазие. К 9 месяцем у детей развивается спастический паралич, возможны судороги. Такие дети часто подвержены пневмонии. Средняя продолжительность жизни – от 1 месяца до 2 лет. Этот тип болезни Гоше называют также острым инфантильным или острым нейропатическим.

III тип, который еще называют ювенильным или подострым нейропатическим, проявляется увеличением селезенки на втором году жизни. Печень при этом также увеличивается, но не сильно. Кроме этого до 3-7 лет ребенка болезнь себя никак не проявляет. А потом развиваются косоглазие, спастические параличи, нарушение координации, судороги. Смерть обычно наступает через два года после появления этих симптомов.

Описание

Болезнь названа в честь французского врача Филиппа Шарля Эрнеста Гоше (Ph. Ch. Е. Gaucher). В 1882 году именно описал болезнь человека с увеличенными селезенкой и печенью. А в 1924 году из селезенки страдающего болезнью Гоше впервые выделил жир, который еще через 10 лет определили как глюкоцереброзид – компонент стенок красных и белых кровяных клеток.

И только в 1965 году стало известно, что глюкоцереброзид накапливается из-за недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, который в норме отщепляет глюкозу от глюкоцереброзида. Из-за этого вещество накапливается в макрофагах, клетки приобретают характерный вид: их так и называют – «пенистые клетки». Эти клетки могут накапливаться в костном мозге, селезенке, печени, костях, нарушая их строение и работу.

Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. То есть, для того, чтобы она проявилась, нужно, чтобы и у отца, и у матери был мутировавший ген. У носителей одного мутантного гена фермент глюкоцереброзидаза работает не в полную силу, однако же, достаточно для того, чтобы не проявлялись симптомы болезни Гоше.

Согласно исследованиям, в группе из 400 человек обязательно будет 1 носитель такого гена. В некоторых культурах приняты близкородственные браки. В этих сообществах носителей мутантного гена в  10 раз больше, а значит, возрастает вероятность рождения ребенка с болезнью Гоше. Известно, что евреи-ашкенази (выходцы из Восточной Европы) часто страдают болезнью Гоше I типа (примерно 1 из 2500 новорожденных).

Диагностика

Для постановки диагноза требуется осмотр педиатра, невролога, офтальмолога и консультация генетика.

Необходимо сдать:

Делают анализ крови на выявление фермента, анализ ДНК на наличие мутировавшего гена.

Также делают:

Лечение

Лечение болезни Гоше направлено на уменьшение ее проявлений. С 1991 года существует способ лечения, при котором применяется модифицированная форма фермента глюкоцереброзидазы. Инфузионное введение этого препарата помогает уменьшить проявления заболевания, а и иногда и остановить развитие болезни. Однако этот метод подходит только страдающим болезнью Гоше I типа.

При болях в костях назначают анальгетики. В некоторых случаях при этом требуется консультация ортопеда.

При необходимости страдающим болезнью Гоше удаляют селезенку или часть ее. В некоторых случая проводят трансплантацию костного мозга.

Профилактика

Единственный метод профилактики болезни Гоше – это медико-генетическое консультирование.
В случае, когда в семье уже есть один ребенок, страдающий этим заболеванием, определяют, есть ли дефицит глюкоцереброзидазы в клетках амниотической жидкости. Если у плода он есть, врачи рекомендуют прерывать беременность.

© Доктор Питер

Читать дальше
Читать дальше

Самое читаемое

Читать все отзывы



Нашли ошибку?

×