Преимплантационная диагностика

Использование метода преимплантационной диагностики (ПГД) возможно только при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО), то есть вне организма матери - в пробирке. Традиционное ЭКО проводится по приблизительно такой схеме: обследование супругов - стимуляция яичников женщины для одновременного созревания сразу нескольких яйцеклеток - пункция фолликулов с созревшими яйцеклетками - оплодотворение женских половых клеток сперматозоидами мужа – созревание эмбрионов в лабораторных условиях – перенос эмбрионов в полость матки.

В случае, когда требуется провести ПГД, эта схема выглядит иначе. Сначала семейная пара должна обратиться к генетику или цитогенетику для исследования своих геномов. Если в семье уже есть больной ребенок, то обязательно нужно обследовать и его, в особых случаях - бабушек и дедушек: чем больше родственников обследовано, тем более правильный диагноз будет установлен. Таким образом генетик (эмбриолог) получает информацию, необходимую ему для целенаправленного поиска определенных патологий. Затем начинается обычный цикл ЭКО. Но сразу после оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом начинается этап диагностики. В подавляющем большинстве хромосомные заболевания связаны с яйцеклеткой, с нее и начинается обследование. Дело в том, что в норме яйцеклетка содержит 46 парных хромосом, при подготовке к оплодотворению половину из них она «отбрасывает», как не нужные, поскольку их заменяют хромосомы мужской половой клетки. Отброшенные хромосомы содержаться в так называемом полярном теле, которое исследуют генетики еще до того, как образовался полноценный эмбрион.

Следующий этап диагностики наступает на третий день его жизни. К этому моменту эмбрион состоит из 6 - 8 клеток-бластомеров, одну, иногда две из них, берут для исследования без ущерба для развития эмбриона. Для генетика наступает очень ответственный этап – до истечения пятого дня жизни всех эмбрионов он должен поставить им диагноз и определить, какие из них здоровы и готовы к переносу в полость матки, а какие являются носителями наследственной патологии. На пятый день здоровые эмбрионы переносятся в полость матки или замораживаются для пересадки в следующем цикле.

Благодаря этому исследованию можно выбрать эмбрион, у которого ген, ответственный за развитие заболевания, передающегося в конкретной семье из поколения в поколение, здоров. Но это тот случай, когда искать можно только конкретную болезнь. Поиск «какой-то» теоретически возможной наследственной патологии бессмыслен – их более 6 тысяч.

Читать дальше
Читать дальше

Самое читаемое

Читать все отзывы

Нашли ошибку?

×