Зачем родителям генетический паспорт?

13:28, 27.07.2010 / Верcия для печати / 3 комментария

Благодаря современному уровню развития генетики сегодня риск рождения больного ребенка, а также осложнений во время беременности и родов можно свести к минимуму. Для этого нужно воспользоваться петербургской программой «Генетическая карта репродуктивного здоровья». Иначе комплекс обследования родителей, планирующих родить ребенка, называется генетическим паспортом.

Зачем родителям генетический паспорт?

Составление генетической карты репродуктивного здоровья родителей начинается с медико-генетического консультирования. На приеме специалист на основании сведений, полученных от пациентов, может предположить, существуют ли какие-либо риски передачи наследственных болезней, и назначает обследование. Независимо от того, входит ли супружеская пара в группу риска или нет, ей рекомендуется исследовать кариотип, то есть хромосомный набор. Дело в том, что человек может иметь случайные изменения в кариотипе, которые ему никак не вредят, но они способны нарушить развитие его половых клеток, что в свою очередь приводит либо к стерильности, либо к рождению ребенка с хромосомными болезнями. Это вдвойне важное исследование в случае, если у женщины были выкидыши.

Затем следует тестирование на скрытое носительство мутаций генов, ответственных за наиболее частые наследственные болезни. У каждого из нас их несколько. Наше счастье в том, что эти мутации у супругов часто не совпадают, но в случае их совпадения, заболевание неизбежно проявятся у ребенка. Например, часто встречающееся в Европе заболевание муковисцидоз. Чтобы оно возникло, оба родителя должны быть носителями мутаций определенных генов. За рубежом это в среднем каждый 20-й, значит,  вероятность, что эти мутации встретятся, составляет 1:400. У нас риск встречи - примерно 1:4000. Казалось бы, при таком соотношении очень мала вероятность родить ребенка, больного муковисцидозом. Но никто не хотел бы, чтоб его малыш оказался тем самым четырехтысячным несчастным ребенком.

У муковисцидоза, фенилкетонурии, андреногенитального синдрома, спинальной амиотрофии (болезни Верника-Гофмана) есть так называемые мажорные мутации. Это мутации в главных генах, проверки которых достаточно, чтобы снизить вероятность рождения ребенка с этими болезнями на несколько порядков. Что касается таких наследственных болезней, как миодистрофия Дюшена или гемофилия А, то здесь прогноз сделать сложнее. Чтобы проверить, существует ли риск передачи ребенку этих болезней, обследовать необходимо только женщину. Но 100-процентного отрицательного ответа получить невозможно, поскольку треть этих патологических состояний развиваются у ребенка на фоне наследственного благополучия матери. Они являются результатом мутации генов в половых клетках женщины, и повлиять на них невозможно.

Важно обследовать женщину на ряд генов, состояние которых может насторожить в плане увеличения частоты хромосомных аббераций (изменений), которые становятся причиной невынашивания, гестозов (расстройство функций жизненно важных органов при беременности), фетоплацентарной недостаточности, тромбофилии.

Генетический паспорт родителей – так называемая прогностическая (предиктивная) медицина позволяет супругам внимательно отнестись к появлению на свет будущего ребенка, и в случае существования риска рождения нездорового ребенка выполнить преимплантационную (при экстракорпоральном оплодотворении) или пренатальную диагностику на сроке беременности от 10 недель.

Ирина Багликова

© Доктор Питер

Рубрики: Генетика

3 комментария Оставить комментарий

Здорово, но наверно дорого

Сколько стоит «Генетическая карта репродуктивного здоровья».?
Мы с мужем из омска! У него ихтиоз

Написать комментарий:

Вы можете оставить комментарий, авторизировавшись






Читать дальше
Читать дальше

Самое читаемое

Самое обсуждаемое

Читать все отзывы
Хотели бы вы консультироваться с врачом через интернет?

Все опросы



Нашли ошибку?

×