Дети с синдромом Прадера-Вилли постоянно борются с аппетитом

10:44, 02.11.2011 / Верcия для печати / 3 комментария

Редкое генетическое заболевание, которое в этом году обнаружили генетики у трех маленьких петербуржцев, делает их жизнь очень сложной. Характерным признаком недуга является неконтролируемый и аномально повышенный аппетит, в результате чего больные быстро набирают в весе.

Дети с синдромом Прадера-Вилли постоянно борются с аппетитом
Фото: фото с galya.ru

В Интернете рассказали о самом тучном подростке из Волгограда, который с помощью диет и физически упражнений сбросил 76 килограммов и теперь весит 108 кг. Редкое генетическое заболевание заставляет его ежеминутно бороться с чувством голода, потому что ему не знакомо чувство насыщения. Два года назад мальчик с трудом перемещался по квартире, а в прошлом году застрял ванной, из которой его пришлось вытаскивать с помощью подсолнечного масла, пишет mail.ru. Поэтому врачи разработали для него специальную диету и подобрали физические упражнения.

Синдром Прадера-Вилли встречается у одного из 10 тысяч новорожденных. Теперь этот недуг занесен в перечень орфанных (редких) заболеваний Минздравсоцразвития.

- Из 57 тысяч детей, родившихся в Петербурге, синдромом Прадера-Вилли страдают всего три ребенка младшего и старшего возраста. Болезнь возникает из-за поломки в 15-й отцовской хромосоме, и по наследству не передается, - рассказывает главный врач Медико-генетического центра Ольга Романенко. - Дети с синдромом Прадера-Вилли имеют не только повышенный аппетит, но и аномальное строении тела, маленькие руки и ноги с узкими пальцами, миндалевидные глаза. Характерной чертой заболевания является гипогонадизм, который у мальчиков проявляется в виде неопущения яичек. Заболевание диагностируется по клиническим симптомам.

Сегодня не существует специфических методов лечение болезни, но есть лечебные мероприятия, которые позволяют улучшить качество жизни больных. В детстве это массажи, занятия с логопедом, наблюдение у диетолога, эндокринолога, прием гормонов роста и хирургическое или гормональное лечение гипогонадизма.

Нина Башкирова

© Доктор Питер

Рубрики: Генетика, Эндокринология

3 комментария Оставить комментарий

Я старалась следить за судьбой мальчика из Волгограда. Ему помогли доктора, но у нас в Татарстане только поставили диагноз СПВ в ДРКБ (Султанова Людмила Михайловна), а на учете у невролога. Как сделать чтобы с нашим ребенком не случилась такая же беда, где такие врачи которые могли бы разработали для него специальную диету и подобрали физические упражнения. Как к ним попасть? И как помочь нашему мальчику? Ведь уже хирурги вмешались и одно яичко удалили. Помогите!!!

Убедительно прошу помогите. Где, в какой клинике могут подтвердить диагноз Синдром Прадера Вилли. Ребенку ставят задержка речевого развития и все, а что у него СПВ никто из докторов не хочет признать. Не хотелось бы повторить судьбу Саши Бехтерева. ПОМОГИТЕ!!!

Галина, диагноз могут подтвердить в Диагностическом медико-генетическом центре
Администрация «Доктора Питера»

Написать комментарий:

Вы можете оставить комментарий, авторизировавшись

Читать дальше
Читать дальше

Самое читаемое

Самое обсуждаемое

Полезная информация

Читать все отзывы



Нашли ошибку?

captcha Обновить картинку
×