Российские ученые нашли причины развития тяжелого генетического заболевания

15:25, 25.03.2019 / Верcия для печати / 0

Три вида мутаций гена обнаружили петербургские и московские ученые у пациентов с тяжелым наследственным заболеванием нервной системы, которое сопровождается развитием злокачественных опухолей. Открытие ученых поможет улучшить его диагностику.

Российские ученые нашли причины развития тяжелого генетического заболевания
Фото: СПбГПМУ

Редкое наследственное заболевание, при котором ухудшается состояние нервной и иммунной систем, называется атаксией-телеангиэктазией, или синдромом Луи-Бар. Это нейродегенеративное заболевание встречается примерно у 1% населения, проявляется, как правило, уже в детстве. У страдающих им нарушается походка, координация движений и происходит стойкое расширение кровеносных сосудов глаз и кожи. Синдром вызывают мутации в гене АТМ, который несет информацию о белке, распознающем повреждения ДНК и участвующем в процессе их исправления. Если мутация есть, клетка плохо справляется с восстановлением своего генетического материала, а значит, увеличивается риск развития опухолей. Ген АТМ большой, из-за этого проводить ДНК-диагностику сложно.

Российские ученые и медики использовали новые технологии исследования мутаций, которые могут облегчить диагностику этого тяжелого генетического заболевания. В течение двух лет в Москве и Петербурге обследовали 17 детей с теми или иными клиническими признаками болезни: во всех случаях диагноз был подтвержден молекулярными методами.

У пациентов обнаружили три часто повторяющиеся патогенные мутации гена. Исследователи отмечают, что две характерны для пациентов из стран Восточной Европы, в частности, Польши, России, Украины и Беларуси. Одну из этих двух мутаций впервые обнаружили у североамериканских меннонитов (протестантская секта - Прим. ред.), которые проживали в России до конца XIX века. Третья разновидность ранее не была описана у славян, и ее географическое и этническое распространение еще предстоит уточнить. Женщины – обладательницы наследственного дефекта одной из копии гена АТМ – подвержены повышенному риску развития рака груди, поэтому им может понадобиться профилактическое наблюдение.

Читайте также: Почему медики называют «увлечение» генетическими тестами напрасной тратой денег

«Результаты нашей работы указывают на то, что более половины мутаций в гене АТМ у российских пациентов представлены всего тремя вариантами. Эти данные должны быть приняты во внимание при проведении ДНК-диагностики атаксии-телеангиэктазии», — заключил один из авторов статьи Евгений Суспицын, доцент кафедры общей и молекулярной медицинской генетики Санкт-Петербургского государственного Педиатрического медицинского университета.

Научно-исследовательская работа была выполнена сотрудниками Педиатрического университета совместно с коллегами из НМИЦ онкологии имени Н. Н.Петрова, Детской городской больницы №1 (Санкт-Петербург), Российской детской клинической больницы, Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н. И. Пирогова, Северо-Западного государственного медицинского университета имени И. И. Мечникова и Санкт-Петербургского государственного университета.

Исследование выполнялось при поддержке Российского научного фонда (РНФ) и опубликовано в журнале «European Journal of Medical Genetics».

© Доктор Питер

Рубрики: Генетика, Неврология, Онкология

Нет комментариев Оставить комментарий

Ещё нет комментариев

Написать комментарий:

Вы можете оставить комментарий, авторизировавшись

Читать дальше
Читать дальше

Самое читаемое

Самое обсуждаемое

Полезная информация

Читать все отзывы



Нашли ошибку?

captcha Обновить картинку
×